文档介绍：染色体畸变（一）
龙志高
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染色体畸变的概念
染色体裂中期细胞未能进入后期和末期，即DNA复制一次而细胞未分裂。
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双雄受精和双雌受精
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染色体数目异常-非整倍性改变
非整倍体（aneuploid）
亚二倍体（hypodiploid）
体细胞中染色体数目少了一条或数条。
单体型（monosomy）
某对染色体少了一条（2n-1），细胞内染色体数目为45，临床上常见的有21号、22号和X染色体的单体型。
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染色体数目异常-非整倍性改变
超二倍体（hyperdiploid）
体细胞中染色体数目多了一条或数条。
三体型（trisomy）
某对染色体多了一条（2n+1），细胞内染色体数目为47，如21三体。
假二倍体（pseudodiploid）
细胞中某些号的染色体数目发生了异常，其中有的增加，有的减少，而增加和减少的染色体数目相等，结果染色体总数不变，还是二倍体数（46条），但不是正常的二倍体核型。例如46,XX +2,-5
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Peter J. Russell, iGenetics: Copyright © Pearson Education, Inc., publishing as Benjamin Cummings.
染色体数目异常-非整倍性改变
缺体型
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染色体数目异常-非整倍性改变的产生机制
染色体不分离（non-disjunction）
减数分裂时发生染色体不分离
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离
染色体丢失（chromosome loss）
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a 减数分裂I同源染色体不分离； b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 结果产生数目畸变的纯合体
减数分裂时发生染色体不分离
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有丝分裂时发生染色体不分离
受精卵早期卵裂的有丝分裂不分离，结果产生数目畸变的嵌合体
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染色体数目异常-非整倍性改变的机制
染色体丢失（chromosome loss）
又称染色体分裂后期延滞（anaphase lag），在细胞有丝分裂过程中，某一染色体未与纺锤丝相连，不能移向两极参与新细胞的形成；或者在移向两极时行动迟缓，滞留在细胞质中，造成该条染色体的丢失而形成亚二倍体。
染色体丢失也是嵌合体形成的一种方式。
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染色体数目异常-非整倍体临床综合征
45, X（ Turner综合征 ）
发生率 在新生女婴中约为1/5000
临床表现 典型患者以性发育幼稚、身材矮小（120-140cm左右）、后发际低、颈蹼、肘外翻为特征。
大多由于X染色体的丢失所致，具有这种核型的个体，多数在胚胎期流产，少数存活。由于缺少一条X染色体，具有性腺发育不全等临床症状。
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颈蹼
后发际低
身材矮小
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