文档介绍：百亿市场待释放基因检测箭在弦上
事件:
近日,有媒体公布了国家卫计委通过的第一批高通量测序技术临床应用试点单位名单,此前已
经获得二代测序注册证的华大基因和达安基因再次入选。在卫计委正式发文前,由于相关政策
法规的限制,全基因组检测还不能正式在临床使用。此次卫计委试点单位的公布则意味着,基
因测序及相关申报单位可以将该项目应用到医疗系统,真正用于临床,可以说影响重大。今日
基因测序四只个股涨停。
摘要:
1 基因检测可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测
2 新一代测序技术在检测通量、检测成本和耗费时间等方面均有了极大地改善
3 如以国家规定的 3500 元/次的费用计,按照我国每年 2000 万左右的新生儿计算,产前基因检
测市场能达到七百亿元人民币
4 此次卫计委试点单位的公布则意味着,基因测序及相关申报单位可以将该项目应用到医疗系
统,真正用于临床,可以说影响重大
基因测序推荐股
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一什么是基因测序
基因是指携带有遗传信息的 DNA 或 RNA 序列(,也称为遗传因子,是控制性状的基本遗传单
位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。
每人体内约有一万亿个细胞,每个细胞有 23 对染色体,这些染色体中包含的 DNA 由 A、T、C、
G 四个碱基排成序列构成。
基因测序是一种新型基因检测技术,通过血液或唾液,分析一条 DNA 中四个碱基对的顺序,
通过大规模的计算分析,辨认基因序列,从而获取遗传信息,预测罹患多种疾病的可能性(如
癌症或白血病)。基因组(Genome)是一个细胞或者生物体所携带的全部遗传信息。
目前应用最广泛的基因检测是新生儿遗传性疾病的检测、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助
诊断。目前有 1000 多种遗传性疾病可以通过基因检测技术做出诊断。
二基因测序的发展
1 一代基因检测成本高
1953 年人类发现了 DNA 的双螺旋结构,但直到几十年后,实验室中才能准确地测量 DNA 序列。
DNA 测序技术最早于 1975 年发明,称为 Sanger 测序或链终止法。第一代测序具有超高精度,
并可以从头测序、从头组装的特点,因此,以此为基础的毛细管电泳测序方法在特定领域仍有
着不可取代的作用。但 Sanger 法的缺点也明显,通量低、成本高、耗时长,比如,人类基因组
计划耗时十年,耗资 30 亿美元,这严重限制了基因测序的大规模应用。
2 二代三代成本降低
第二代 DNA 测序技术兴起于近几年,是目前市场上主流,与第一代测序技术相比,测量通量
明显提高,极大地降低了成本,包括了检测通量、检测成本和耗费时间等方面。Roche 的 454
技术,illumina 的 Solexa 技术和 ABI 公司 Solid 技术便是其中的典型代表。
目前,又有第三代测序又称为单分子半导体 DNA 测序技术,主要使用成本较低的,被广泛使
用在手机和电脑中的电子半导体元件来测量电流变化,从而确认 DNA 的序列。
纳米孔测序是第四代测序技术,它通过物理方法直接对 DNA 序列进行读取,无需事先进行生
物化学预