文档介绍：遗传性低镁血症诊疗指南
概述
遗传性低镁血症是一组罕见的表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常的基因缺陷性疾病，目前已知的致病基因达10余种。不同疾病类型的起病年龄、临床表现及预后各不相同。主要包括Gitelman综合征、家族性伤等继发肾性失镁的因素。
，根据基因检测结果确定疾病分型。如突变为未报告突变，需要行体外功能试验确定其致病性。
鉴别诊断
遗传性低镁血症主要与以下两类情况鉴别：
包括摄入减少（厌食、静脉营养镁补充不足等），胃肠减压、呕吐、腹泻、短肠综合征和炎症性肠病等，均可出现低镁血症，但其24小时尿镁不高，有助于鉴别。
长期使用袢利尿剂和噻嗪类利尿剂、酗酒、未控制的糖尿病、高钙血症等也可引起肾脏排镁增多。急慢性间质性肾炎、多种药物（如顺铂、***霉素B、环孢素等）、自身免疫病和单克隆免疫球蛋白病等累及肾小管，也可导致获得性低镁血症。此外，镁丢失也见于急性肾小管坏死恢复期、肾移植后或肾后性梗阻解除后，肾小管功能未完全恢复时。通过仔细询问病史、血尿生化检验和相关疾病的特异性检查（如免疫指标、血尿免疫电泳）和肾脏活检病理检查，结合基因检测可进一步鉴别。
治疗
不同类型的遗传性低镁血症目前暂无根治疗法，可根据不同的病因和临床表现，予以对症治疗，保持电解质平衡，以期达到缓解症状、提高生活质量、避免严重并发症的目标。总体治疗原则如下。
可通过口服门冬氨酸钾镁、硫酸镁和***化镁等药物补充镁，紧急或严重情况下可静脉输注镁制剂，但需注意缓慢输注，且在此过程中监测血镁及膝腱反射，避免发生镁中毒。合并其他电解质紊乱，也需要同时处理，如Gitelman综合征合并低钾血症，需要补充***化钾治疗。
噻嗪类利尿剂可以减少尿钙排泄，补充枸橼酸盐可增加尿中枸橼酸量，有助于减少草酸钙结石形成的风险。
包括对症处理惊厥发作、泌尿系结石及其继发泌尿系感染的治疗，出现慢性肾功能不全时需要予以延缓肾脏病进展和并发症的治疗，进展至终末期肾病阶段需要进行肾脏替代治疗等。
强调个体化的疾病管理，加强患者及家庭对所患疾病的正确认识，重视患者及家庭成员的心理健康。
诊疗流程（图41-1）
低血镁<
24小时尿镁>24mg 否
或尿镁排泄分数>2% 考虑摄入减少、或胃肠道失镁
是
肾性失镁

详细病史采集（包括家族史）
血生化、自身抗体、M蛋白等筛查
是
继发性因素筛查阳性考虑继发性肾镁丢失可能，
否相应病因进一步检查
遗传性低镁血症