文档介绍：ESC/EAS血脂控制指南--不同人群的降脂治疗
裘毅刚
一、家族性高脂血症
1、家族性混合性高脂血症
2、家族性高胆固醇血症
3、家族性高β脂蛋白血症
4、家族性脂蛋白脂酶缺乏症
5、其它类型的脂蛋白代谢的异常
1、家族性混合性高脂血症(FCH)
发病率约为1/100
早发CAD的重要因素
表现为LDL-C和/或TG的升高
多基因和环境因素共同作用的结果
1、家族性混合性高脂血症(FCH)
诊断FCH:
combination of apo B >120 mg/dL + TG> mmol/L(133 mg/dL) with a family history of premature CVD
他汀治疗有助于降低FCH的CV风险
2、家族性高胆固醇血症
是一种常染色体显性遗传性疾病。
临床表现:高胆固醇血症,特征性黄色瘤,如肌腱黄色瘤、皮肤黄色瘤;角膜弓;早发冠心病和阳性家族史等。
LDL-R和Apo B的基因突变,导致功能障碍或异常,血浆TC升高。
分为纯合子型和杂合子型:
纯合子型FH患者症状明显,而且极其罕见,发病率为百万分之一。患者几乎没有正常的LDL-R,血清TC水平很高,~。
纯合子 FH多在10岁左右就出现冠心病的症状和体征,降主动脉、腹主动脉、胸主动脉和肺动脉主干易发生严重的动脉粥样硬化,心瓣膜和心内膜表面也可形成黄色瘤斑块,多在30岁以前死于心血管疾病。
杂合子型FH患者症状则较轻,在人群中并不少见,发病率为1/500。这类患者LDL-R数目仅为正常数目的一半左右,故其TC水平较正常人明显升高,~。患者常常过早发生冠心病。
HeFH诊断标准
治疗措施
生活方式干预:
饮食控制:生长中的小孩每日卡路里脂肪尽量小于30%。含水解纤维素饮食,水果、蔬菜有益降低血中胆固醇。
远离烟草
药物治疗:他汀,或与胆固醇吸收抑制剂、胆汁酸螯合剂连用
早期发现并干预atherothrombotic disease