文档介绍：第七节运动神经元病(motor neuron disease,MND)
运动神经元
一、概念
运动神经元病
(motor neuron disease,MND)
是一组病因未明,选择性侵
犯脊髓前角细胞、脑干后组运动神
经元、皮质锥体细胞和锥体束的慢
性进行性变性疾病。临床特征是上、
下运动神经元受损的体征,表现肌无
力、肌萎缩和锥体束征的不同组合,
感觉和括约肌功能一般不受影响。
【病因及发病机制】
病因尚不明确,与下列因素可能有关:
(一)遗传因素
(四)慢性病毒感染及恶性肿瘤
(三)中毒因素
(二)免疫因素
1、遗传因素
5%~10%ALS有遗传性,称为家族性肌萎缩性侧索硬化(familial amyotrophic lateral sclerosis ,FALS),成年型ALS属常染色体显性遗传,青年型为常染色体显性或隐性遗传;目前已将FALS基因定位于21号染色体长臂Cu/Zn SOD(~)。
,。此前,参与“人类基因组测序计划”的各国科学家已于2000年6月和2001年分别公布了人类基因组草图和完成图,完成了对30多亿个碱基对排列顺序的测定。但这仅仅是阅读人类自身奥秘这部“天书”的第一步,科学家还需要进行更加精确的测序、逐一定位基因并进行个性差异、蛋白组学等的研究。
2、免疫因素
尽管MND血清中检出多种抗体和免疫复合物,如IgG、IgM抗体、抗甲状腺原抗体、GMl抗体和L-型钙通道蛋白抗体等,但无证据表明这些抗体和免疫复合物能选择性以运动神经元为靶细胞。其为致病的原因,还是继发性改变还难以确定。目前认为MND不属于神经系统自身免疫性疾病。
3、中毒因素
由于神经元去极化时间延长或过度去极化导致兴奋性氨基酸谷氨酸的毒性作用,造成细胞溶解,被认为是诱发ALS的原因之一。植物毒素如木薯中毒,微量元素缺乏或堆积,摄过多的铝、锰、铜、硅等元素可能与发病有关;神经营养因子减少可有致病作用。
木薯
4、慢性病毒感染及恶性肿瘤
MND和急性脊髓灰质炎均侵犯脊髓前角运动神经元。少数灰质炎后来出现MND。推测MND与脊髓灰质炎病毒或脊髓灰质炎样病毒的慢性感染有关。但ALS的CSF、血清及神经组织均末发现病毒或相关抗原及抗体。有些MND并发恶性肿瘤,肿瘤好转时MND亦缓解,机制不清。