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2022年临床执业助理医师考试儿科综合考试试题6
遗传性疾病一、A1型题:每一道试题下面有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案。

正确答案:C

,XX
,XX
,XY
,XX
,XO
正确答案:B

%

正确答案:E

%
%

正确答案:C

正确答案:A
二、A2型题:每一道考题是以一个小案例出现的,其下面都有A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个最佳答案
6.-患儿生后即有特殊外貌,眼距宽,鼻梁平,舌常伸出口外,通贯掌,合并先天性心脏病。最可能的诊断为

-三体综合征
-三体综合征
-三体综合征
-三体综合征
正确答案:B
,因腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来诊。体检:℃,四肢稍凉,皮肤粗糙,毛发枯黄稀疏,心率68次/分,心音低钝,眼距宽,唇厚舌大,身高70cm,四肢短粗,不会独坐及爬行,表情呆滞,哭声嘶哑,腹部膨隆,有脐疝。最可能的诊断为

正确答案:D
,仍不会坐、立,不能认识熟人和陌生人,平素多动,曾有惊厥2次,汗液有鼠尿臭味。查体:皮肤白,头发浅黄,肌张力稍高,腱反射活跃。为明确诊断,首先应进行的检查是

正确答案:C
,智力发育落后,曾有惊厥发作5次,皮肤白,头发色浅,汗液有鼠尿臭味。此患儿最可能的诊断是
-三体综合征

正确答案:D
三、B1型题:以下提供若干组考题,每组考题共用在考题前列出的A、B、C、D、E五个备选答案。请从中选择一个与问题关系最密切的答案。某个备选答案可能被选择一次、多次或不被选择。
(10-12题共用备选答案)

正确答案:,,
(13-15题共用备选答案)

-三体综合征

正确答案:,,
四、A3/A4型题:以下提供若干个案例,每个案例下设若干道考题。请根据答案所提供的信息,在每一道考题下面的A、B、C、D、E五个备选答案中选择一个最佳答案。
(16-18题共用题干)
1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。

、T检查

正确答案:;;
(19-21题共用题干)
患儿10个月,近一周来抽搐发作4次,父母为近亲婚配。查体:智力发育差,皮肤白,毛发黄,可闻及鼠尿味,脑电图可见痫样放电。

、T检查

正确答案:;;
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