文档介绍：内分泌科常见疾病诊疗指南——皮质醇增多症
皮质醇增多症
一、概述
皮质醇增多症,又称柯兴综合征,是指由于各种原因导致肾上腺皮质分泌过量的糖皮质激素所致病症的总称。主要表现为满月脸、多血质外貌、向心性肥胖、痤疮、紫纹、高血压、继发性糖尿病和骨质疏松等。
本症多见于成年人和女性。男性与女性之比为1∶。继发于垂体瘤或下丘脑-垂体功能紊乱的双侧肾上腺皮质增生,称库欣病,约占***库欣综合征的70%。原发于肾上腺本身的肿瘤所致的皮质醇分泌增多,约占***库欣综合征的25%,极少数为异位ACTH综合征。
通过小剂量地塞米松抑制试验及皮质醇分泌昼夜节律改变,经过定位和病因诊断确定治疗方案,可选用手术放疗或药物治疗。
二、临床表现
典型的库欣综合征的临床表现主要是由于皮质醇分泌的长期过多引起。
1、向心性肥胖:多数为轻至中度肥胖,极少有重度肥胖。有些脸部及躯干偏胖,但体重在正常范围。典型的向心性肥胖指脸部及躯干部胖,但四肢包括臀部不胖。满月脸、水牛背、悬垂腹和锁骨上窝脂肪垫是库欣综合征的特征性临床表现。(见皮质醇增多症图-1:满月脸)
2、长期负氮平衡症状:肌肉萎缩无力,以肢带肌更为明显;皮肤菲薄、宽大紫纹、皮肤毛细血管脆性增加而易有瘀斑;严重骨质疏松,腰背
痛,易有病理性骨折,好发部位是肋骨和胸腰椎;伤口不易愈合。(见皮质醇增多症图-2与图-3:皮肤紫纹)
3、糖代谢障碍:约半数患者有糖耐量低减,20%有显性糖尿病。
4、心血管系统表现:高血压、低血钾;心肌肥大、充血性心力衰竭。
5、性腺功能紊乱:性腺功能均明显低下。女性表现为月经紊乱,继发闭经,极少有正常排卵,痤疮、多毛。男性表现为性功能低下,阳萎。
6、其它:易于感染;精神障碍:情绪不稳、躁狂、抑郁;生长发育障碍。实验室检查是诊断皮质醇增多症的重要依据。不同检测指标的敏感性与特异性均不一致,主要有如下检测:
1、尿17-OHCS(17-羟皮质类固醇)的测定:
>(20mg/24h),提示分泌功能升高。
>69μmol/24h(25mg/24h),更具诊断意义。
2、尿游离皮质醇(UFC)的测定
正常上限:220-330nmol/24h(80-120μg/24h)
>304nmol/24h(110μg/24h),可判断为升高。
24小时UFC被广泛用于Cushing综合征的筛查。
3、血清皮质醇的测定及其昼夜节律变化:正常人血浆中皮质醇的分泌有昼夜节律,一般早上8时分泌最高,下午4时为8时的一半,夜间12时为下午4时的一半。而库欣病患者下午4时与夜间12时的分泌量不减少,甚至更高,正常的昼夜分泌节律消失。
4、午夜小剂量地塞米松抑制试验
原理:服用地塞米松可导致下丘脑-垂体-肾上腺轴的抑制,故血、尿皮质醇水平下降,而Cushing综合征患者由于长期高皮质醇水平抑制下丘脑-垂体功能,因而应用外源性地塞米松不出现反馈抑制。
方法:测第1日6-8时的皮质醇浓度,午夜口服地塞米松1mg,测第2日6-8时的皮质醇浓度。
阳性:不低于第1日的50%。
三、诊断依据
库欣综合征的诊断一般分两步:首先确定是否为库欣综合征;其次明确库欣综合征的病因。这两步可穿插进行。
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