人类遗传病和优生.ppt

文档介绍：第五节人类遗传病和优生
一、人类遗传病的概述
概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
多基因遗传病
单基因遗传病
染色体异常遗传病
课堂任务
5min阅读P52页“人类遗传病概述”内容,回答如下问题:
、类型及病例
、特点及病例
、分类及病例
1、单基因遗传病
显性遗传病
隐性遗传病
苯丙酮尿症
白化病高度近视红绿色盲
进行性肌营养不良
概念:受一对等位基因控制的遗传病。
主要有两类:
软骨发育不全
多指
抗维生素D佝偻病
并指
苯丙酮尿症
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
苯丙氨酸
氨基转换
酪氨酸(正常)
苯丙酮酸(异常)
积累
苯丙酮尿症
缺少基因P,正常酶无法合成
(常染色体上隐性遗传)
软骨发育不全
常染色体上显性遗传病
抗维生素D佝偻病
X染色体上显性遗传,因为对Ca和P的吸收不良导致骨骼发育畸形
多指
常染色体上的显性遗传病
并指,单基因控制的显性遗传病。