文档介绍：第五节
近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
一、人类遗传病概述
概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:
1、显性遗传病: 如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病、抗维生素D佝偻病(右)是由X染色体上的显性基因控制的。……
一、人类遗传病概述
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化异性状。 进行性肌营养不良患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。
2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病(左)、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右)等。
一、人类遗传病概述
(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
一、人类遗传病概述
(三)染色体异常遗传病:目前已发现的这类遗传病有100多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和X单体综合症(性腺发育不良)等。
21三体综合症(又称唐氏综合症)是最常见的染色体异常遗传病,发病率高达1/800到1/600 !发病的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。
21三体综合症患者的智力特别低下,身体发育缓慢且常表现出特殊面容:眼距宽、外眼角上斜、口常半张,舌常伸出口外。约半数同时患有先天性心脏病,部分在胚胎期夭折。
(二)遗传病对人类的危害
1、我国遗传的发病状况: 统计表明,我国人口中有1/5到1/4的人患有危害轻重不同的遗传病!其中单基因遗传病约3%-5%,多基因遗传病约15%-20%,%-1%。每年新出生的儿童中,%,其中70%以上是遗传因素所致。在自然流产儿中,约50%是染色体异常引起的! 我国人口中患21三体综合症的人就在100万以上。
(二)遗传病对人类的危害
2、危害: 危害人类健康,降低人口素质; 给患者本人、家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担; 某些精神病患者给社会治安带来危害。
3、环境中的致突变污染是导致遗传病发病率 上升的主要原因——调查表明,在环境污染 严重的环境中生活的人群,遗传病发病率明 显升高。
(三)优生的概念
1、优生学的概念: 运用遗传学原理改善人类的遗传素质。让每个家庭生育出健康的孩子。
2、优生学的类型: 预防性优生学:采取措施降低不利基因的表现频率,减少以至杜绝有严重遗传病和先天性疾病的孩子出生。主要有产前咨询、产前诊断及宫内治疗等方法。 进取性优生学:采取措施提高有利基因的表现频率,使出生的孩子更健康。包括人工授精、人体胚胎移植、DNA重组等方法。