文档介绍：人类遗传病与优生
近年来,随着医疗技术的发展和医药卫生条件的改善,人类传染性疾病已得到控制,但人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。
单基因遗传病
多基因遗传病
染色体异常遗传病
人类遗传病的概念:
感冒发热是不是遗传病?
?
遗传病是由于人的生殖细胞或受精卵里遗传物质发生改变而引起的人类遗传性疾病,而感冒发热是由感冒病原体引起的传染病,两者有着根本的区别。
二、多基因遗传病
三、染色体异常遗传病
一、单基因遗传病
四、遗传病的危害
五、优生的措施
六、人类基因组计划与人体健康
板书
伴Y:外耳道多毛症
X隐:红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良
X显:抗维生素D佝偻病
常隐:白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症
常显:多指病、并指病、软骨发育不全症
唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等
猫叫综合症、21三体综合症和性腺发育不良等。
人类遗传病与优生
1、禁止近亲结婚(最简单有效的方法)
2、进行遗传咨询(主要手段)
3、提倡“适龄生育”(24—29岁最佳)
4、产前诊断(重要措施)
环境污染是导致遗传病发病率上升的主要原因。
一、单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病
显性遗传病
常染色体:软骨发育不全、并指、多指
X染色体:抗维生素D佝偻病
隐性遗传病
常染色体:白化病、苯丙酮尿症、先天性聋哑
X染色体:血友病、色盲、进行性肌营养不良
白化病(常稳)
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。
苯丙酮尿症(常、隐)
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味。
苯丙氨酸
酪氨酸
黑色素
苯丙酮酸
苯丙氨酸羧化酶
酪氨酸酶
苯丙酮酸在体内积累过多,会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。
血友病(伴X 隐)
凝血障碍的遗传性
特点:
多发于男性,
小于2岁或童年以后发病,发病越早症状越重,反复出血,终身不已。
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。
进行性肌营养不良(伴X 隐)
地中海贫血(常、隐)
广州番禺的李女士是个不幸的女人,儿子出生才三个月就被诊断患上了地中海贫血病,每5天必须上医院输一次血,治疗费用每月要花2000多元。但如果不输血,孩子活不到5岁就会死于严重的贫血。而让李女士悔之晚矣的是,没有进行产前诊断,儿子出生后便成为先天性的重度贫血患儿。由于经济上已不堪重负,李女士眼泪汪汪地对记者说,可能要放弃对孩子的治疗。
真实的故事
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。