文档介绍：山西医科大学
硕士学位论文
不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组分析
姓名:李洁
申请学位级别:硕士
专业:神经病学
指导教师:牛争平;姜玉武
20090315
不明原因智力障碍/脑发育迟缓患儿染色体亚端粒重组分析摘要研究背景:智力障碍/脑发育迟缓籑疍是指岁以前出现的认知和社会适应能力的显著受损。当发生在暌韵碌挠び锥把Я前儿童则称为脑发育迟缓。据统计/人群患病率达/ァ瓿檠鞑榻果显示我国岁儿童智力残疾现患率为‰,,染色体亚端粒重组是导致/的主要原因之一,约%的不明原因/患儿存在染色体亚端粒重组。国内对不明原因/的染色体亚端粒重组及临床表型研究甚少。目的:分析北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的幻髟騇甁患儿的临床特征,进行染色体亚端粒分析。初步探讨不明原因/患儿基因型与临床表型的关系,了解我国不明原因/患儿亚端粒重组发生率,寻找/的致病原因。方法:对北京大学第一医院小儿神经科门诊收集的幻髟騇疍级牧床特征进行分析总结。在知情同意的前提下采集外周血崛,采用多重连接酶依赖的探针扩增技术粒进行分析。若患儿出现阳性结果,则进一步对其父母进行染色体亚端粒分析,以明确亚结果:级泄卜⑾,提示患儿的亚端粒异常为新发出现传自父母。其余级蚋改秆凡蝗蛔隽烁富蚰敢环揭辔捶⑾忠斐!H旧逖嵌肆智力障碍临床表型差异很大,因此提示对于常规染色体核型检查正常的不明原因/见,而微缺失更为常见。技术简单、高效、快速、省时省力、耗资少,是值得推广的疑似染色体亚端粒重组所致不明原因智力障碍的新筛查性技术。关键词:智力障碍/脑发育迟缓,/,染色体亚端粒重组,云淙旧逖嵌端粒重组是否遗传自父母。例例、鱨例例单纯重复例;例同时存在缺失和重复;本哂辛礁霾煌课谎嵌肆5娜笔。阳性患儿中共有例患儿表型正常的父母进行了捶且重组患儿的临床表型无明显一致性特征。结论:染色体亚端粒重组是遗传性/的重要病因之一,由于亚端粒异常导致的患儿均应进行染色体亚端粒重组检测。在染色体亚端粒重组中,致病性的染色体重复很少痙簂山西医科大学硕士学位论文
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月卫日学位论文独创性声明学位论文版权使用授权书本人李洁声明,所呈交的学位论文系在导师牛争平、姜玉武教授指导下本人独立完成的研究成果。文中任何引用他人的成果,均已做出明确标注或得到许可。论文内容未包含法律意义上已属于他人的任何形式的研究成果,也不包含本人已用于其他学位申请的论文或成果。与我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确的说明并表本文如违反上述声明,愿意承担以下责任和后果:⒔换匮J谟璧难恢な椋⒀?稍谙喙孛教迳隙宰髡弑救说男形=型ūǎ⒈疚陌凑昭9娑ǖ姆绞剑砸虿坏比〉醚桓T斐傻拿鸷Γ泄ǹ⒈救烁涸鹨蚵畚某晒皇挡姆删婪住论文作者签名:本人完全了解山西医科大学有关保留、使用学位论文的规定,同意学校保留或向国家有关部门或机构送交论文的复印件和电子版,允许论文被查阅和借阅;本人授权山西医科大学可以将本学位论文的全部或部分内容编入有关数据库进行检索,可以采用影印、缩印或其他复制手段保存论文和汇编本学位论文。本人离校后发表或使用学位论文或与该论文直接相关的学术论文或成果时,署名单位仍为北京大学第一医院谝煌瓿傻ノ和山西医科大学。本研究的知识产权属于北京大C苈畚脑诮饷芎笥ψ袷卮斯娑示谢意。道歉。学第一医院。指导教师签名:旧鞯陌嫒ü经许可,任何单位
括认知、语言、粗大/精细运动、社会,个人技巧及日常生活能力。人群患病率达障碍。由于暌院笾橇Σ庋椴啪哂薪虾玫目尚判裕虼酥橇φ习胀话阌糜岁前言的不明原因/是由于亚端粒区异常导致的H旧逖嵌肆V刈橐啾蝗衔J欠⑸智力障碍/脑发育迟缓致残性疾病,指各种原因导致的岁以前即发育过程中出现的认知及社会适应能力明显以上岁以下儿童及青少年的诊断。而脑发育迟缓则用于五岁以下儿童的诊断,指患儿脑发育里程碑明显落后于同龄儿童,具有以下两方面或更多方面明显发育落后,包/。年抽样调查结果显示我国岁儿童智力残疾现患率为‰,,,中度囟萂和极重度S捎诒咴底刺的诊断率较低,故实际发病率高于ァR糯蛩卦寄芙馐鸵话氲腗ㄈ旧体异常、单基因病和多基因病等。染色体是基因的载体,因此,染色体数目和结构异常通常引起异常的表型。染色体具有特定的形态特征,包括:短臂⒊け、着丝粒和端粒。=袅赥即染色体最远端的编码区被称