文档介绍：第 5 章
遗传病与遗传病的预防
第1节遗传病的概念与防治原则
一、遗传病的概念:
(一)遗传病
:生殖细胞或受精卵内的遗传物质突变或畸变导致的疾病。
2. 广义概念:细胞内的遗传物质发生突变或畸变而导致的疾病
遗传物质指基因或染色体
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:
遗传性
遗传物质的改变
生殖细胞或受精卵是垂直传递的载体
终生性
第1节遗传病的概念与防治原则
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(二)遗传病与家族性疾病
1、家族性疾病的概念:是指某一家族中有多个成员患上同一种疾病,或者说某一种疾病有家族史。
并指多指等AD病是遗传病,也有家族性特征
白化病、苯丙酮尿症等AR病是遗传病,但是呈散发性,没有家族性特征
如夜盲、缺碘导致的甲状腺肿大往往呈现家族性特征,却不是遗传病
遗传病=家族性疾病吗?
错!
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(三)遗传病与先天性疾病
1、先天性疾病的概念:是指一个个体出生时就表现出来的疾病。
并指多指等AD病是遗传病,也有先天性特征
一些药物引起的胎儿先天畸形,是先天性疾病却不是遗传病。特征
如Huntington 舞蹈病要在30岁左右发病,它是遗传病却不是先天性疾病是遗传病
遗传病=先天性疾病吗?
错!
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(四)遗传病的类型
染色体病
单基因遗传病
多基因遗传病
线粒体遗传病
体细胞遗传病
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染色体病:是指人类染色体数目异常或结构畸变导致的遗传性疾病。
21三体综合症患者
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单基因病:是指受一对等位基因控制的疾病。
常染色体
显性遗传病
Y连锁遗传病
隐性遗传病
X连锁
显性遗传病
隐性遗传病
如:并指短指等
如:白化病、黑尿症等
如:抗VD性佝偻病等
如:红绿色盲、血友病等
如:外耳道多毛症等
单基因遗传病
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多基因病:是由多对基因控制并受环境因素影响所导致的疾病。
一些常见病如原发性高血压、
青年性糖尿病、精神分裂症等
都属于多基因遗传病
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线粒体遗传病:是指线粒体基因突变导致的疾病。
呈母系遗传,
为什么?
请同学们思考
体细胞遗传病:是指体细胞内遗传物质发生突变引起的疾病。如大多数肿瘤。
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