文档介绍：胎儿先天性心血管疾病产前诊断及临床意义
孙锟1,谭晓2
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先天性心血管疾病主要指心脏的解剖结构畸形(先天性心脏病),另外还包括心律失常、心脏肿瘤、心肌疾病、心脏源性及非心脏源性心力衰竭等,先天性心脏病大部分在妊娠8周以内就开始形成。自上世纪80年代以来,随着心脏超声技术的应用,先天性心脏病的产前诊断,逐渐从实验性阶段过渡到了临床一线技术。尽管如此,即便是在发达国家,胎儿期先天性心脏病的诊断率仍然比较低。近年来,影像学诊断技术的发展,包括高分辨率的二维超声成像技术、彩色多普勒技术、三维和四维超声成像技术和心脏磁共振成像(MRI)的应用,改变了先天性心脏病产前筛查和诊断的比率,提高了产前诊断的准确度,并逐渐提早了产前诊断的时间。
1 胎儿心血管疾病孕早期筛查
孕早期的筛查主要是适用于具有易患先天性心脏病的高危妊娠,包括先天性心脏病家族史、产科检查发现心脏有异常、胎儿心律失常、胎儿水肿、颈后透明层(NT)增厚、染色体异常等,一般在孕11~14周间进行。目前筛查的方法主要有3种:超声进行NT厚度测量和静脉导管(DV)血流测量及孕早期胎儿超声心动图检查。
间接的筛查方法包括通过超声进行NT厚度测量和静脉导管(DV)血流测量。NT指的是孕早期末超声可见的胎儿颈后组织中的透声区,大量研究表明NT增厚>95位百分数或NT厚度>2·5mm与染色体异常和先天性心血管疾病的发生有关。而新近的部分研究发现,即使不存在染色体异常,当NT异常增厚时,先天性心脏病的发生率仍明显增高(38·6/1000但NT增高与心血管畸形种类并无明显的相关性。此外,少量研究发现,孕早期DV的血流异常,亦与先天性心脏病和染色体异常的发生有关。DV的A峰缺如或出现逆向血流以及DV搏动指数异常可作为独立预测先天性心脏病发生的危险因素。而联合使用NT增厚及DV血流异常两方面指标,先天性心脏病的检出率可达到40%。但目前关于两者与先天性心脏疾病发生的相关性具体机制尚不明确。孕早期也可以直接进行胎儿超声心动图检查,但是,由于此时胎儿心腔和血管发育尚小,胎儿体位较固定等原因,直接扫查相对困难。孕早期诊断的准确率,在很大程度上取决于仪器的分辨率和操作者的熟悉程度,诊断率在20%~95%。经阴道高频探头的应用可以改善分辨率,从而提高诊断的敏感性和特异性。但是由于探头移动受限,只能获得有限的切面,而且一般不适用于13周以上,妊娠子宫已超出骨盆的孕妇。四维时空关联显像技术(STIC)是近年来评估胎儿心脏的新方法采用实时探头通过运动门控方式进行容积取样,可以短时间内采集无限量的切面,并同时获取与感兴趣切面垂直的切面。而且该技术允许脱机分析,三维重建和容积测量,为孕早期心血管疾病的诊断提供了大量有用的信息,是目前的研究热点之一。
2 胎儿心血管疾病孕中期诊断
当妊娠进展到孕中期时,绝大部分的胎儿心血管疾病可以通过胎儿超声心动图获得诊断。除了先天性心脏病家族史外,其余适应证主要有:代谢性疾病(如糖尿病)、致畸药物接触史、宫内感染、母体自身免疫性疾病(如系统性红斑狼疮)、家族性综合征、心外畸形、体外受精等。考虑到羊水量和胎儿骨钙化的影响,最佳的检查时机在孕16~24周。国际妇产科协会规定产科常规筛查的心脏切面为