文档介绍：小儿白血病浙江大学医学院附属儿童医院血液科汤永民一、概述白血病是造血系统恶性肿瘤。其特点为造血组织中血细胞的某一系统过度增生,进入血流并浸润到各组织和器官而引起一系列临床表现。在小儿的恶性肿瘤中,白血病的发病率最高,占小儿恶性肿瘤的35%左右,其发病率大约为3~4/10万15岁以下儿童。近年来,随着诊疗方法的不断改进,小儿白血病不再是“不治之症”,标准危险组急性淋巴细胞性白血病(SR-ALL)5年无病生存率(EFS)高达90%以上。白血病病因与发病机制尚未完全明了,可能与病毒感染、物理化学因素和遗传因素有关。小儿白血病以急性为主,占95%以上。根据增生白血病细胞种类的不同,可将其分为急性淋巴细胞性白血病(急淋,ALL)和急性髓细胞性白血病(AML)两大类。小儿时期以ALL为主。ALL二、ALL的诊断及分型ALL的基本诊断依据:、体征:有发热、苍白、乏力、出血及肝、脾、淋巴结等脏器浸润表现。:血色素(Hb)及红细胞(RBC)计数降低,血小板(Plt)减少,白细胞(WBC)计数增高、正常或减低,分类可见数量不等的原、幼淋巴细胞或不见原、幼淋巴细胞。:骨髓细胞形态学改变是确诊的主要依据之一,以幼稚淋巴细胞增生为主,原始+幼稚淋巴细胞必须³30%才可确诊为ALL。涂片中有核细胞大多呈明显增生或极度增生,仅少数呈增生低下。除了对骨髓涂片作瑞氏染色分类计数并观察细胞形态改变外,应该做过氧化酶(POX)、糖原(PAS)、非特异性酯酶(NSE)和酯酶***化钠抑制试验等细胞化学染色检查,以进一步确定异常细胞性质并与AML鉴别。(二)ALL的MICM分型:白血病诊断包括细胞形态学(M),免疫学(I)、细胞遗传学(C)和分子生物学(MB)。细胞形态学分型(FAB分型):L1、L2、L3。免疫学分型:采用一组鼠抗人白细胞分化抗原单克隆抗体(单抗),将ALL分为T细胞系和B细胞系ALL两大类,其中T细胞系ALL又可分为T细胞型(T-ALL)和前T细胞型(preT-ALL)。前者通常表达T淋巴细胞抗原如CD2、CD3、CD4、CD5、CD7、CD8、TdT等;后者则仅表达TdT、CD7、CD34和CyCD3。B细胞系ALL大多表达HLA-DR、CD10、CD19、CD21、CD22等B-细胞系相关抗原。另外,根据B-细胞系分化抗原表达的不同,又可将它们再细分为B细胞型(B-ALL:Cym+、SmIg+)、前B细胞型(preB-ALL:Cym+、SmIg-)、普通型(cALL:CD10+、Cym-、SmIg-)、和早前B型或未分化型(earlyPre-BoruALL:TdT+、HLA-DR+、CD19+、CyCD22+、CD10-),后者也称B-祖细胞型(BprogenitorALL)。细胞遗传学改变:(1)染色体数量改变:(2)染色体核型改变:分子生物学:融合基因几十种如TEL-AML1(ETV6-CBFA2)融合基因;t(9;22),BCR-ABL融合基因以及t(4;11),MLL-AF4融合基因等临床分型:根据临床经过和预后的好坏,将ALL分为标准危险组(标危)急淋(SR-ALL)和高度危险组(高危)急淋(HR-ALL)二种类型。有下列因素之一的,属于HR-ALL,否则为SR-ALL。与小儿ALL预后密切相关的危险因素有:<12个月的婴儿白血