文档介绍：卵黄状黄斑营养不良
概述: 1
流行病学: 1
病因: 1
发病机制: 2
临床表现: 2
并发症: 4
诊断: 4
鉴别诊断: 4
治疗: 5
概述:
    年Best第1次报告1个家系中有8名成员患卵黄状黄斑营养不良(vitelliform macular dystrophy)所以本病又称Best病,该病由Adams于1883年首次发现。此病在病情发展过程中,形态变化很大临床上又称为多形性黄斑变性(polymorphic macular degeneration)。本病世界各地均有报道,并非罕见。通常见于儿童期其特点早期黄斑区出现卵黄样病变伴有明显的EOG改变,但视力正常呈常染色体显性遗传。
流行病学:
    病是一种少见的遗传性原发性黄斑变性。发病年龄大多在6~12岁,变异性很大文献中最早者在出生后1周内即可发现,也有报道在中年甚至老年开始发病。由于本病进展极为缓慢,早期视力损害较轻微易被患者所忽视,直到视力高度障碍后才来就诊,往往已为晚期。因此以初诊年龄来判断发病时间很不可靠。本病大多累及双眼仅为单眼者少见。男女患病率无差异。
病因:
    病因尚不清楚。本病是常染色体显性遗传有明显的家族史,但亦有散发病例。有些病例在眼底检查尚无典型改变前,而眼电图已有明显改变。此病表现为不规则显性遗传。如果发现患者,应对其每个子女都作视网膜EOG检查,则可有50%的子女有异常改变。
    发病机制:
    有人推测本病是后天发生的,因有些患者初次检查眼底时未发现病变,随诊后发现卵黄样变性改变但这些病人未作EOG检查。Krill认为此病患者自幼或出生时就有广泛性色素上皮不正常分泌特殊的橘黄色物质,以后细胞破裂形成一种囊样间隙。此时视力仍保持正常,以后囊可渗漏部分物质吸收囊又闭合。由于重力作用形成类似假前房积脓,囊又穿破,其中物质毒素刺激,在相应部位的视网膜造成局部萎缩、变性,使视力丧失渗漏可进入相应部位的色素上皮之下使脉络膜血管通透性增加,造成浆液性色素上皮脱离久而久之可有新生血管生成,血管破裂出血进入视网膜下。
和Spirey认为黄斑区Bruch膜系先天不正常此膜一致性变厚产生卵黄样变性,此时视力正常。以后此膜破裂变成碎片即卵黄样破裂,重者出现水肿出血,导致视力突然减退如果水肿、出血吸收,则视力可暂时恢复。但可反复水肿、出血导致胶质增生,色素上皮损害形成不同程度的色素性瘢痕,最后视力永久性下降
临床表现:
本病为双眼患病,两侧对称少数病例可先后发病。发病年龄多在幼年及青年,但早期视力往往不受影响所以多半在例行眼底检查中被发现。即使眼底出现典型卵黄样改变视力损害也很轻微。至卵黄破碎,进而发生萎缩性病变时,则视力显著下降视力受损程度两眼并不一致,而且单从眼底表现上也很难估计其视力状况。少数情况在卵黄破碎时骤然视力减退,以后又有所恢复。视野在后期多有中心暗点。色觉可有轻度红绿色盲。暗适应正常,ERG正常,EOG有异常。病情进展分为4个阶段:
  最初黄斑可无异常,发病时中心凹处出现黄色小点,类似蜂房样结构,视力并无损害,但EOG往往有改变。
  黄斑区出现典型改变中央有卵黄状橘黄色囊样隆起,形状圆边界清,均匀一致(图1,2),呈半透明性质,视网膜血管跨越其上