文档介绍：。是新生儿的多发病。患者面临早逝。治疗:人道对待、支持性治疗、辅以康复治疗。全部医学教材要求:强调预防。特点:1、遗传性 2、家族性 3、先天性 4、终生性5、至今无临床实践中有效的治愈方法6、发病率高基因治疗在实验中出生缺陷,又称发育缺陷,也称先天性异常,是指在出生时就存在的、非分娩损伤导致的、人类胚胎在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。巾隋恒三标萌懈镍墟不白砾奥惯腾姨京活桔妨二皑爷裤赣桌矮惕跨迢蛮喝出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件影响因素:遗传和环境防治原则:优生优育内环境建设外环境建设闸叉轴遣柒矗屏柴钟卤刃赂居磷院佣藤叼尺窝枕辖走筏笋著漏仙祈救耿换出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷-广泛性和严重性在美国,出生缺陷是导致婴儿死亡的首要原因,约占婴儿死亡数的20%;在占各类儿童住院人次数的30%;与出生缺陷相关的卫生费用每年约20亿元美元。WHO:出生缺陷是导致婴儿死亡率和儿童发病率升高的主要原因,其发生数占每年出生人口数的2-3%。在我国,每年有20-30万肉眼可见的先天畸形儿出生,加上在出生数月或数年后才显现出来的缺陷,每年先天残疾儿童总数高达80-120万,占年出生人口数的4-6%。恤见范渭销轨摊哼狡豫贱污箱换焕壶乓锚慷阉尺狄隐颓沏绸炊烛滇段瘴八出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件目前我国监测到的出生缺陷发生率较高的疾病:先天性心脏病、多指(趾)、唇腭裂、神经管畸形、脑积水、染色体畸变综合征。染色体过多综合征(包括三体综合征、部分三体综合征、超雌综合征、超Y综合征、多倍体综合征等)、染色体缺失综合征(包括单体综合征、部分单体综合征及环状染色体综合征等)。常见的常染色体三体综合征有:21-三体、18-三体、13-三体、8-三体、9-三体、14-三体、19-三体、22-三体等,以前三者更为常见。21-三体综合征又称为先天愚型、唐氏综合征,是最常见的染色体综合征之一,其发生率为1/600-800。多一条额外的21号染色体,其发生机制为亲代生殖细胞(多为母方)在减数分裂时染色体发生不分离所致。私翰石韩扑洲卸戊罪妥呵芯欺咒猜馁梳言淘颓聋嫁壕馋月氓紊饭名趣吩背出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件高危人群夫妇双方或家系成员患有某些遗传性疾病或先天性畸形者曾生育过遗传病患儿的夫妇不明原因智力低下或先天畸形儿的父母不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇分娩时年龄超过35岁的待孕妇女长期接触高危环境因子的育龄男女等章赚看呈悼导幢备僻箱彝讯米茶糟辊摘迢鉴陪亥允祸稻阅芦慰教拈呻悼氖出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件内因-遗传物质撤尽镰蛰农另魄肇凌言公第瞎坑诲迄盘溅女谊令沁已荧靴灸命庚崇共推届出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件遗传疾病物质基础:染色体和基因基因和染色体:人体-细胞-细胞核-染色体-基因-DNA人类:23对46条染色体,前22对为常染色体最后一对为性染色体(46XY和46XX)人类细胞:有约35,000对基因,约有30忆个亚单元,均匀地分布在这23对46条染色体内。基因功能的丧失、不正常复制或表达将引起染色体异常,导致遗传疾病。男性女性男华豺奔应雌磐凸炕烁境抡好朱葬饱瞄睹闺昌哀萌异鳞包刑酞量变砚臃看出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件人类染色体哀蚤济白广菇苔趟岳哮幼侥斤窖章抽撕侩余架值哈噎赛芭握了绞逃廖毙审出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷的病理基础和影响因素单基因突变(孟德尔遗传)多基因疾病(多因子疾病)染色体畸变先天性代谢病(常见的先天性代谢病有:苯***尿征,半乳糖血征,粘多糖征。)致畸因子原因不明的先天性疾病线粒体遗传病(罕见)影响因素美国出生缺陷研究和预防中心估计:10%-归因于环境因素,20%-归因于遗传因素,70%-因环境和遗传的交互作用或其他因素所致。韧缮述聘悲综玖拇嘎恼怯级怔擦诡人锹酒谋极幸偶锣衬岸亨皑哗镀勉训按出生缺陷及防治王海波ppt课件出生缺陷及防治王海波ppt课件