文档介绍：肌张力障碍 dystonia
杨任民
安徽省中医学院神经病学研究所
1
同义词和曾用名
肌张力障碍(dystonia)曾称畸形性肌张力障碍( dystonia musculorum deformans; Schwalbe 1908, Ziehen 1911, Oppenheim 1911);
进行性脊柱前凸性步行障碍(dysbasia lordotica progressiva, Oppenheim 1911及Fraenkel 1912);
扭转性神经症(torsion neurosis , Ziehen 1911);
2
同义词和曾用名
小儿进行性扭转痉挛(progressive torsion spasm of childhood;Flatau及Sterling, 1911);
扭转性肌张力障碍(torsion dystonia, Mendel,1919);
特发性扭转性肌张力障碍(idiopathic torsion dystonia; Eldridge, 1976)
遗传性扭转痉挛(hereditary torsion dystonia)。
3
目前临床常用名为
肌张力障碍(dystonia)
畸形性肌张力障碍(dystonia deformans)
4
本病首先由Destarac(1901)以斜颈与机能性痉挛记载。1908年Schwalbe报告1例犹太人畸形性肌张力障碍,此例患者被Ziehen认为属癔病范畴。迨至1911年,Oppenheim与Flatau等分别肯定本病属器质性疾病,不同于癔病。1919年Mendel通过对33例患者的详细分析,确定了本病的临床特征,并命名为扭转性肌张力障碍。1944年Herz经120例患者的观察,进一步确认了本病为一独立的疾病单位。
历史与概念
5
肌张力障碍定义与概念的变迁
固定于或比较固定于某一个姿势(Denny-Brown,1962)
肌张力障碍是一组累及全身骨骼肌或部分肌群的协同肌(agonist)和拮抗肌(antagonist)同时发生不协调收缩,引起持续或间歇性以颈、躯干、四肢、面部肌肉的强烈、扭转样不自主运动和姿势异常。(Rondot,1982)
6
定义与概念的变迁
近年,肌张力障碍医学研究基金会(Dystonia Medical Research Foundation)名词委员会提出新的定义为:由于持续性肌肉收缩引起的扭转性、反复性不自主运动为核心所构成肢位或姿势异常的一种综合征。
7
流行病学
据流行病学调查资料,本病多见于犹太人,发病率为:美国的犹太籍人1/~,携带者约1/200人;美国白人为1/20万。男性略高于女性(: 1)。
8
遗传病学
9
遗传病学
特发性肌张力障碍分为遗传性与无遗传性二大类,Oppenheim报告的Ashkenazi 区Jewish(犹太)家系的肌张力障碍患者,大都属有遗传性型(常染色体隐性遗传),称做Oppenheim型肌张力障碍(Oppenheim’s dystonia)。
1944年Herz分析120例本病患者,发现家族中有同样发病者,而提出本病与遗传有关。
据近年欧美流调资料:犹太人一般为常染色体隐性遗传;非犹太系为常染色体显性遗传,其渗透率约40%,携带者约60%~70%。
故过去曾报告非犹太人为常染色体隐性遗传的肌张力障碍家族,实际上是常染色体显性遗传。
10