文档介绍：在2型糖尿病人群中ABCA1 R219K基因多态性与血脂的关系
作者:高清歌刘静张莹丽许衍甲田利民
【摘要】目的: 研究ABCA1 R219K基因多态性在2型糖尿病(T2DM)患者中的分布及其与血脂的关系. 方法: 应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)方法检测143例T2DM患者和83例健康对照者(作为正常对照组)ABCA1 R219K多态性基因型,分析其分布特点及其与血脂水平的关系. 结果: RR,RK和KK基因型在T2DM组的分布分别为:57,71,15例;正常对照组:29,38,,ABCA1 R219K多态性的基因型及等位基因频率分布差异均无统计学意义(χ2=,P=0 178;χ2=,P=),提示ABCA1 R219K多态性与T2DM的发病无关. 在T2DM组中, KK型的HDLC水平高于RR型和RK型(,,),TG水平在RR型、RK型和KK型之间依次递减(,,),且KK型的HDLC与RR型之间差异有统计学意义(P=). 结论:ABCA1 R219K多态性不是T2DM发病的遗传学标志,但该变异参与T2DM患者脂质异常的调节.
【关键词】 ABCA1基因多态现象 2型糖尿病血脂
0引言
ATP结合盒转运子A1 (ATPbinding cassette transporter 1, ABCA1)介导细胞内胆固醇和磷脂外流,是高密度脂蛋白(HDL)介导胆固醇逆转运的第一步[1-5]. 已知ABCA1基因多态性与冠心病、脂代谢等疾病有关,研究认为ABCA1 R219K对心血管系统的保护作用与其调节脂代谢的直接作用有关,这类研究多集中于正常人群与心血管疾病人群[6,8-11]. 由于2型糖尿病(T2DM)与血脂异常密切相关,因此我们采用聚合酶链反应
限制性片段长度多态性(PCRRFLP)方法检测这种基因变异对中国人T2DM 及血脂的影响.
1对象和方法

T2DM组选自甘肃省人民医院内分泌科及兰州大学附属一院心内科住院患者143(男76,女67)例,年龄(±)岁. T2DM诊断按照1997年美国糖尿病协会(ADA)推荐的标准诊断. 患者之间无亲缘关系. 同期选择正常对照(N)组83(男47,女36)例, 年龄(±)岁,为本院职工和外单位健康体检者,经检查排除糖尿病、高血压、高血脂、冠心病、肥胖及肾病等. 两组对象年龄、性别分别经t检验、卡方检验均具有可比性(t=,P=; χ2=, P=). 以上研究对象均为中国汉族人. 所有受试者均签署了知情同意书.

R219K基因型鉴定
基因组DNA提取:应用上海生工生物工程有限公司试剂抽提外周白细胞基因组DNA. 引物设计参考国外有关文献[6],上游引物5′ AGTTACATTTGACAA 3′,下游引物:5′ ATGTTGGAA 3′. 聚合酶链式反应(PCR)体系为25 μ
L:含有基因组DNA ~ μg、 μmol/L,dNTPmix mmol/L, Tag酶25