文档介绍：中国优生与遗传杂志 2011 年第 19 卷第 2 期·113·
儿童进行性肌营养不良的临床与病理特征研究
王丽旻,张鸿飞,朱世殊,董漪,徐志强,陈大为,贾文峥,甘雨
( 解放军第 302 医院青少年肝病科,北京 100071)
摘要: 目的探讨误诊为病毒性肝炎入院的儿童进行性肌营养不良( PMD) 的临床及病理特征。方法应用
EXCELL2007软件和相关性 r 检验。结果( 1) 患儿男性多见,80% 在 2 - 6 岁,均无明确的家族史,入院前大部分 92. 7%
有用药史; ( 2) 临床症状不典型,81. 8% 患儿有被忽略的腓肠肌肥大,47. 2% 的患儿有被家属忽视易摔、上楼困难; ( 3)
患儿肝脏 B 超为非特异性改变,47 例行肝活检,肝脏病理提示患儿有轻度的炎症和纤维化,炎症程度及纤维化程度均小于
等于 1 级,肝脏的炎症与谷氨酸丙氨转移酶( ALT) 及谷氨酸草氨酸转移酶( AST) 无线性相关。结论( 1) PMD 早期
临床表现不典型,或经常被忽视,易误诊为病毒性肝炎; ( 2) PMD 部分患儿的肝脏病理为非特异性轻度或极轻度的损害,
肝脏的变化在本病预后良好,不需要积极治疗。
关键词: 进行性肌营养不良; 儿童; 肝脏病理
中图分类号: R725 文献标识码: B 文章编号: 1006 - 9534 ( 2011) 02 - 0113 - 03
进行性肌营养不良( progressive musclar dystronphy, 用药史达 10 年。
PMD) 属遗传性骨骼肌变性疾病。早期临床症状少见,常仅 4. 临床症状: 本组患儿均未述下肢无力、跌倒,也无乏
通过实验室检查发现,表现为血清肌酸激酶( CK) 、谷氨酸丙力、纳差、恶心、眼黄、尿黄等临床症状。
氨转移酶( ALT) 及谷氨酸草氨酸转移酶( AST) 等酶的升 5. 体征: 45 例腓肠肌肥大所占比例为 81. 8% ; 26 例
[1]
高。因 ALT 的异常,临床上通常误以为“病毒性肝炎”,误( 47. 2% ) 有步态不稳、易摔、上楼困难的表现,年龄均小于 4
诊误治,既延误了诊治又造成了大量的治疗资源浪费,甚至岁; 3 例 2 岁以内的未学会走路的,无法配合 Gower 征检查
引起药物性肝损害,造成严重后果。我们对 1998 年 1 月至外,37 例( 67. 2% ) Gower 征阳性。
2010 年 1 月解放军 302 医院青少年肝病科收治的 55 例,以表 1 本组患儿临床特征
肝病为首发症状的进行性肌营养不良病例的临床与病理特
项目均值例数百分比%
征的研究报告如下。
年龄 4. 97 ± 0. 47 岁
≤3 岁 28 50. 9
对象与方法
≤6 岁 16 29. 1
≤13 岁 11 20
1. 研究对象的年龄及性别分布情况: 1998 年 1 月至
家族史
2010 年 1 月我科收治的 55 例以病毒性肝炎收入院儿童,其轻度行动障碍 8 14. 5
中男 52 例,女 3 例,55 例分布全国各地无明显地域性差异。自以为“小儿麻痹症” 2 3. 6
病程 10. 92 ± 3. 11 月
2. : ALT /AST、、