文档介绍：进行性肌营养不良
是由遗传因素所致的进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病
病因是遗传异常
对假性肥大型肌营养不良症已肯定其为X-连锁隐性遗传病,,致肌管发育受阻,肌细胞再生能力差,造成肌管形态和功能异常.
发病机理
血管源性学说:肌肉供血不良
神经源性学说:脊髓前角神经营养物不能到肌肉
肌纤维再生错乱学说:肌纤维再生异常致肌肉变性
肌细胞膜学说:肌纤维缺乏抗肌萎缩蛋白,肌细胞膜功能障碍
病理肉眼见骨骼肌苍白,质软而脆
镜下肌纤维肿胀,粗细不等散布于正常纤维之间,肌横纹消失,有空泡形成,玻璃样变,颗粒变性,肌核增大,肌纤维分裂
电镜观察:细胞膜有锯齿状改变,肌纤维排列混乱,方向不一,可伴有线粒体的异常.
各种不同类型的肌营养不良在镜下不同.
分型
假肥大型(Duchenne)DMD
Becker型
肢带型
面肩肱型
眼咽型
远端型
假肥大型DMD仅见于男孩,属性连隐性遗传
婴儿期不明显,仅有发育迟缓,站立行走较晚
2-8岁症状显,Gowers征,鸭步,90%有腓肠肌的假性肥大
15-20岁左右不能行走肢体挛缩畸形,腱反射减低或消失,无感觉障碍
预后差,多数20岁前不能行走而卧床,死于肺炎,心衰或慢性消耗
Gowers征自仰卧位立起时,,依次向上攀扶才能立起
Becker型性连隐性遗传
发病年龄1岁至中年不等,多在5-25岁
开始出现骨盆带肌和下肢肌无力萎缩,病程缓慢,5--20年发展到严重
多数在30-40岁时仍不发生瘫痪,预后较好
血清酶学检查不如假肥大型显著,肌肉组织化学染色可见ⅡB纤维
肢带型常染色体隐性遗传,两性均见,各年龄均可发病,以10-30岁多见
开始出现骨盆带肌或肩胛带肌的无力萎缩,下肢或上肢的活动障碍,但双侧常不对称,进展慢,常至中年才发展到严重