文档介绍：第一章产前保健
第一节优生咨询
优生咨询是指具有遗传、产前诊断等相关知识的医生,对咨询者所提出的优生问题进行解答,并提出相关的处理建议和指导。优生咨询一般包括遗传咨询和产前诊断。
遗传咨询
1 遗传性疾病对子代的影响
(1) 常染色体显性遗传病:夫妇一方患病,子代患病的机会是1/2。
(2) 常染色体隐性遗传病:夫妇双方为携带者,子代患病的机会是1/4。
(3) X连锁显性遗传病:夫为患者,妻正常,其女儿均患病,儿子均正常;夫正常,妻为患者,其子女均有1/2患病。
(4) X连锁隐性遗传病:妻为携带者,夫正常,儿子患病的机会为1/2;夫为患者,儿子通常不发病;妻为患者,夫正常,儿子均发病,女儿均为携带。
2 婚前咨询根据婚前的体格检查、实验室检查、病史询问、家系调查、普分析,对下一代发生遗传缺陷的风险进行计算和分析,对结婚和生育提出具体的指导意见,以减少、避免有遗传缺陷的子代出生。对影响结婚、生育的是畸形或遗传性疾病,提出以下4种医学建议:
(1) 暂缓结婚:例如可以矫正的生殖道畸形。
(2) 可以结婚,但禁止生育:
1) 男女一方患有严重的常染色体显性遗传病,子女发病机会大,疾病无治疗方法,且不能做产前诊断,例如强直性肌营养不良、先天性成骨不全。
2) 男女双方均患有严重的相同的常染色体隐性遗传病,子女的患病机会极大,例如白化病、遗传性聋哑等。
3) 男女一方患有严重的多基因遗传病,且属于高发家系,例如精神分裂。
(3) 限制生育:对于性连锁遗传病,子代患病的机会与性别有要这一特点进行产前诊断,限制某一性别胎儿的出生,例如血友病等。
(4) 不能结婚:
1) 直系血缘亲属和三代以内的旁系血缘亲属。
2) 男女双方均患有相同的遗传性疾病,或男女双方家系中患有相同的遗传性疾病。
3) 严重智力低下者,常患有各种畸形,生活不能自理,无法承担家庭和子女的抚养义务,且子女智力低下的可能性也比较大。
产前诊断
产前诊断是指在胎儿出生之前应用各种诊断手段,了解胎儿的成长发育情况,例如是否有器官畸形、染色体或基因异常、生化代谢异常等。根据诊断的情况,提出相应的医学建议。
1 产前诊断的对象
(1) 35岁以上的高龄孕妇:超过35岁以后,染色体异常特别是2l一三体综合征(唐氏综合征)的发病机会明显升高。
(2) 生育过染色体异常儿的孕妇:再次生育染色体异常儿的机会升高。
(3) 夫妇一方有染色体平衡易位者:其子代发生染色体异常的机会增加。
(4) 生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者:其子代再发的机会增加。
(5) 性连锁隐性遗传病基因携带者。
(6) 夫妇一方有先天性代谢疾病或已生育过病儿的孕妇。
(7) 在妊娠早期接受过大剂量化学毒剂、辐射和严重病毒感染的孕妇。
(8) 有遗传性家族史或有近亲婚配的孕妇。
1) 有原因不明的流产、死产、畸形胎儿和有新生儿死亡史的孕妇。
2) 羊水过多、过少、怀疑有胎儿畸形的孕妇。
2 常用的产前诊断方法
(1) 母亲血生化筛查:目前常用的方法是在孕9~14周查妊娠相关蛋白(PAPP-A),在孕14~20周抽取母亲外周血,测定AFP、β-HCG、游离雌三醇(u E3)水平,并计算21一三体综合征以及神经管畸形的风险。
(2) 绒毛或羊水染色体检查:对于胎儿染色体异常风险比较高的孕妇,可以选择在孕10~14周经腹取绒毛或在孕16~20周进行羊膜腔穿刺,抽取羊水,进行胎儿细胞培养和染色体核型分析。无条件者必须转院。⑶B超检查:在孕9~14周测量NT(颈部透明带)、NB(鼻骨长短),妊娠16-22周左右常规B超检查了解胎儿的生长和发育情况,并除外胎儿畸形。
⑷、感染疾病及染色体异常。
⑸胎儿镜检查,对某些先天性缺陷进行诊断,例如白化病等,必要时还可以进行胎儿皮肤活检。
第二节孕期保健
产前检查是贯彻预防为主,保障孕妇及胎儿健康,安全分娩和优生优育,减少妊娠合并症、并发症、降低围生期病死率的必要措施。产前检查应从确诊早孕时开始,应行双合诊并测量基础血压,检查心肺,测尿蛋白及尿糖,对有遗传病家族史或分娩史者,可以在妊娠早期行绒毛活检,也可在妊娠中期抽取羊水行染色体核形分析,以降低先天缺陷儿及遗传病儿的出生率。经上述检查未发现异常者,应于妊娠20至36周,每4周复查一次;36周后每周一次,即于妊娠20,24,28,32,36,37,38,39,40周共检查9次。凡属高危孕妇则酌情增加复查次数。
一首次检查
目的:①确定为宫内正常妊娠;②确定孕周;③排除全身不宜妊娠的疾病及妊娠合并症的内科咨询和诊治;④提供孕早期保健知识。
(一)病史
1 年龄:年龄过小容易发生难产;35