文档介绍：95例大Y染色体核型的临床效应分析
(作者:___________单位: ___________邮编: ___________)
作者:夏爱丽周惠耕周黎明赵雅云孙亦婷
【摘要】目的研讨大Y染色体核型的临床意义。方法应用外周血淋巴细胞培养及G显带技术对不育者行细胞遗传学检查。结果 95例大Y染色体核型患者中无精子14例、少精子5例、偶见精子3例、死精子2例、畸形精子4例、睾丸发育不良3例、附睾发育不良2例、前列腺和精囊发育不良3例、隐睾1例、输精管缺如2例、尿道下裂1例、不育21例、其妻子有不良孕产史29例、生育缺陷儿5例。结论大Y染色体核型显示出一定临床效应。
【关键词】染色体核型大Y染色体临床效应男性不育
【Abstract】 Objective To explore the clinical effects of long Y’s chromosome karyotype in 95 cases . Methods ics of patients with Infertility was examined by culturing peripheral-blood lymphocyte and showing chromosome bands using G and C analysis. Results Among 95 cases of long Y chromosome configuration patients , there were 14 cases of azoospermia,5 cases of oligozoospermia,6 cases of small testicles, 21 cases infertile , there were 29 cases of patients whose wife once aborted and 5 cases had defect infants. Conclusion The long Y chromosome configuration has certain clinical effects.
【Key words】 Chromosome configuration Long Y chromosome Clinical effect Male sterility
人类的Y染色体有很大部分是异色质,其极易发生结构(微缺失)和形态学上的变异(多态性),如发生Y染色体长度上变化常称大Y。有关大Y染色体有无临床意义很多学者各持不同见解[1,2],但近几年来大Y染色体具有一定的临床效应,逐渐受到认识和关注。作者对95例大Y染色体核型患者的临床表现予以分析,报告如下。
1 资料与方法
一般资料 1986年6月至2007年5月在生殖门诊、咨询、不育、婚检,妻流产和不良孕育史者进行详细询问夫妇的婚育史、家族史和男方体检。
方法采用外周血行淋巴细胞培养72h,常规Giemsa染色制备标本,采用G显带,必要时加C带。每例计数30个中期分裂相,分析5~10核型。同一染色体核型中,把Y染色体长度与18号染色体长度进行比较,如长度≥18号染色体长度定为大Y染色体标本。其中33例患者的父亲或4位兄弟配合进行外周血的染色体核型检查。
2 结果