文档介绍：早中期妊娠产前超声筛查21三体及18三体综合征
摘要】目的探讨早中期妊娠胎儿超声筛查异常与胎儿染色体异常的相关性。方法通过回顾性分析研究已行染色体核型分析确诊的21三体及18三体综合征胎儿超声检查异常表现,了解异常核型出现的类型及与超声异常的关系。结果染色体胎儿异常38例,21三体患儿20例,超声异常比率92%;18三体患儿18例,畸形率100%。结论早中期产前超声检查对产前诊断意义重大,对特异超声异常孕妇应行羊膜腔穿刺术或脐静脉穿刺术行染色体核型分析。
【关键词】产前诊断;超声筛查;染色体异常
[Abstract]ObjectiveTo investigate the association between fetal abnormal ultrasound screening and fetal abnormal karyotype in the first and the second trimester of analyze abnormal karyotype among fetal abnormality in ultrasound examination,and study the association between fetal abnormal karyotype and ultrasound are 38 cases with abnormal them,20 cases with trisomy 21(96%),18 cases with trisomy 18(100%).ConclusionUltrasound examination in the first and the second trimester of pregnancy are important in prenatal woman with abnormal fetal in ultrasound examination should prompt doing amniocentesis or umbilical blood sampling for fetal chromosome analysis.
[Key words]prenatal diagnosis;ultrasound screening;chromosome abnormality
非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体异常,包括了21 三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征,以及一些性染色体异常:X单体,如45,X(Turner 综合征),或性染色体三体,如47,XXX、47,XXY、47,XYY。在临床中较为常见的为21 三体综合征、18 三体综合征[1]。根据血清学筛查胎儿染色体异常并没有使异常染色体组胎儿出生率明显下降,目前,用于产前诊断的方法有孕早期取绒毛组织,孕中期羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺,孕妇外周血分离胎儿细胞,植入前诊断等[2]。后两种技术设备要求高,操作复杂,费用昂贵,难以推广应用;而类似绒毛、羊膜腔及脐静脉穿刺等有创伤的诊断方式有时难以接受,不能作为正常人群的筛查办法,胎儿超声检查作为一种无