文档介绍：检验医学与临床年月第卷第期,,.,.
· 综述·
唐氏综合征产前筛查的研究
周淑贤综述,郭柳薇审校广西医科大学第七附属医院检验科,广西梧州
【关键词】唐氏综合征; 产前检查; 甲胎蛋白; 绒毛膜促性腺激素
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唐氏综合征又称三体综合征或先天愚型,是人类后在母体肝脏中迅速地以硫酸盐和葡萄糖苷酸雌三醇的形式
最常见的染色体异常畸变综合征。它是由于各种因素影响导代谢。整个妊娠期母体血清中水平随着孕周的增长而增
致母亲生殖细胞在成数分裂时不分离,第号染色体由二体加。但当母体血清水平降低时,提示患儿发病危险大
变异成三体所致。国内外报道其发病率在/~ /。大增加,这是因为患儿。肾上腺皮质发育不良导致前
其主要表现为严重的智力低下,有着特殊面容,并伴有各种先体一硫酸脱氢表雄酮合成减少,从而造成合成随之减少。
天畸形。唐氏患儿的存活率极高,但因严重智力障碍,生活自但有关这一标记物的使用价值,目前尚有不少争议。
理能力差,给社会、家庭带来极大的精神和经济负担。国家计. 妊娠相关蛋白——是胎盘合体滋养
生委资料统计表明,我国每年约有个唐氏患儿出生。层分泌的大分子糖蛋白。它是惟一的母血中浓度最高,羊水中
因此,目前惟一有效可行的措施是进行产前筛查,早期发次之,胎血中不会有的妊娠蛋白。在早早孕阶段,母血中即可
现,早期诊断。采用孕妇血清标志物进行唐氏综合征胎儿的筛测到。在正常妊娠过程中随着妊娠进展母体—水平持
查是一种无创伤性的检查方法,只需抽取孕妇少量的静脉血即续升高,到妊娠足月时达到高峰。于孕周时即可在孕妇血清
可检测,易于被大多数孕妇所接受,是目前进行产前筛查中测出。在早期妊娠时胎儿的母血中含量显著
的有效方法。低于健康孕妇。这是因为胎儿所有器官包括胎盘均发
产前筛查母血清标志物的研究进展育不全,胎盘合体滋养层功能下降,合成—减少。但在
世纪年代末,人们认识到患儿的出生率与母亲孕周后与正常妊娠没有差异。因此—的检测敏感
妊娠年龄呈正相关。于年代开始,妊娠年龄大于或等于期仅限于孕早期。
岁便成为辨认高危的指标。然而,单以年龄作为筛查目前常用的筛查模式
的指标并不理想,仅能发现大约的患儿,大多数包括孕早期筛查和孕中期筛查。
的患儿发生在年龄小于岁的孕妇中。世纪. 孕早期~ 孕周一联合—检测是妊娠早
年代以来,有科学家发现在孕妇怀有胎儿时,母体血清期筛查的最佳组合,且于妊娠周筛查率最高。
甲胎蛋白水平比正常妊娠低,其血清水平为正常等报道结合母亲年龄,应用联合—方法于妊
孕妇的。同时,有文献报道,绒毛膜促性腺激素娠早期进行胎儿筛查,阳性检出率可达。
水平升高和游离雌三醇降低与胎儿有关。而单. 孕中期~ 周、、是最先被使用的组
独使用一种血清标志物筛查的阳性率较低,若采用多项血合,也是目前世界上应用最为广泛的组合,被称为传统的三联
清标志物可提高检出率,降低假阳性率。标记组合。阳性检出率为~ ,其中用于高龄孕妇
孕妇血清标志物常用筛查项目则检出率更高。作为标记物存在争议,许多实验室已放弃
. 甲胎蛋白是胚胎早期的主要蛋白质,来源于胎儿这一指标。
肝脏和卵黄囊。胎儿血中的经羊水通过胎盘屏障渗入母孕中期~周联合—称为二联标记组合,
血。孕妇血清中的在早、