文档介绍：摘要硕士研究生周玉娇诜置谟氪患膊指导教师苗志敏教授关键词:痛风关节炎;颍坏ズ塑账岫嗵目的:蚨嗵杂攵嘀肿陨砻庖哐字⒓膊∠喙兀溆胪捶绻亟谘椎墓叵尚未明确。本研究采用低扯訬基因的鰐位点及龃义坏阍谥泄行栽⑿酝捶缁颊呒罢6哉杖巳褐薪辛朔中停荚诿魅犯基因多态性与原发性痛风关节炎的关系。方法:利用基因测序及限制性内切酶技术初步筛查第庀宰樱τ肏菘寻找;收集散发痛风患者及正常对照各∑渫庵芸鼓#琎剂盒提取基因组捎镁酆厦噶方法扩增所有瓯镜瞿勘晡点所在区,最后采用猅质谱技术平台对上述蟹中图觳狻J莘治觯砑煅镾位点的猈胶猓徊捎脁煅楸冉狭阶榛因型及等位基因频率差异;应用砑械ケ缎头治觥结果:甆基因序列分析结果第庀宰忧醪缴覆榉⑾个坏悖蟾輍菘饧癶软件运行结果,最终选取包含上述鑫坏阍谀诘个及龇峭錝位点进行分型检测。甋位点猈胶饧煅鯯位点在芯慷韵笾械姆植加个符合猈胶的猈煅椴患缀猓诤竺娴耐臣品治鲋剔除。。ケ缎头治对鯯位点所组成的单倍型进行分析,对于单组中频率%的单倍型,其群体代表性差,不予统计。结果显示,两组间主要的单倍型分布频率无差异。结论:中国汉族男性痛风人群蛏鲜鑫坏愕亩嗵杂朐⑿酝捶绻亟谘追⒉无明显关联,尚需进一步研究证实其他区域位点多态性与痛风关节炎的关系。.琒‘
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目录学位论文独创性声明、学位论文知识产权权属声明⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯弓浴材料和方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.实验仪器⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.实验试剂⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..实验方法⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..附表、图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.结果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯“两组临床资料比较⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯.位点猈胶饧煅椤等位基因和基因型频率分布⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯ケ缎头治鲇肷⒎⑿酝捶绻亟谘紫喙匦匝芯俊连锁分析⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯附表、图⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯讨论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..结论⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯..参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯综述⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一综述的参考文献⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯攻读学位期间的研究成果⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯致谢⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯⋯一
引言痛风关节炎人类自身炎症关节炎中最常见的一种,目前已成为危害人类健康的常见病、多发病,该病不但引起关节的疼痛和功能障碍、还容易导致痛风性肾病、尿毒症,与糖尿病、冠心病及高血压病的发生、发展亦密切相关。痛风性关节炎的发生受环境和遗传因素的共同影响,其显著特征是血清尿酸水平的升高和尿酸钠单体结晶诠亟谇坏姆锤闯粱R酝芯恐械囊糯蛩刂饕0ㄓ跋炷蛩嵘和排泄从而导致高尿酸血症的易感基因Ⅲ。而流行病学证据显示,高尿酸血症患者中仅有不到%发生痛风,这提示其他与尿酸代谢无关的基因也可能与痛风关节炎的易感性有关睁榈嫉耐捶绻亟谘追从κ粲谙忍旃逃忻庖叻从Ψ冻耄低ü幌盗械难字因子的激活,趋化实现的,魑M捶绻亟谘追⑸讨械囊恢止丶赴蜃樱其合成、加工和分泌与字⒏春咸宓墓δ苊芮邢喙亍D壳耙逊⑾諲基因多态性与卜型糖尿病,炎性肠病等多种自身免疫炎症疾病有关“4送猓延醒芯表明该基因的功能突变与家族性冷自发炎症综合征,穆一韦尔氏综合征,及慢性婴儿神经、表皮、关节综合征又称作新生儿发作的多系统炎症综合征殖H旧逑孕砸糯约膊∶芮相关,这说明与虻幕竦眯怨δ芡槐淠艿贾翴缴撸蛭狪芴遛卓辜烈话⒗字退囟哉庑┘膊×菩灾U庑┩槐湮坏憔挥诟没蚋叨保守的的吹外显子。然而尚未有研究证实其与痛风关节炎是否相关。在此基础上,我们选取该基因的霰昵┑ズ塑账岫嗵晕坏及其部分突变位点在男性痛风关节炎人群中进行筛查,以确定蛲槐涫欠翊嬖谟诟群体,明确蚨嗵杂胪捶缧怨亟谘滓赘行缘墓叵担徊饺范ㄍ捶绻亟炎易感单倍型,从而为阐明痛风关节炎具体发病机制提供依据