文档介绍：地中海贫血诊治
介绍
x1地中海贫血的定义
2发病机制
M3地中海贫血的分型
x4地中海贫血实验室检查结果
x5地中海贫血的治疗方法
6地中海贫血的预防
Thalassemia研究背景
中国南方不同高发地
区人群携带萃3246
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之
全球有35亿人为地中海贫血基因携带者(占总人口的2%)
地中海贫血人群分布及携带情况
中国南方人群地贫基因携带率
口地中海贫血广泛分布于热带
地区
携带率(%)
和亚热带地区。世界:
α地贫β地贫合计
广西
35亿人口为地贫基因携带者
广东
州
93
口中国南方是地贫高发区
人群地贫携带率
江西
3%-24%
2发病机制
本病是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致
组成珠蛋白肽链有4种,即α、β、V、δ链,
分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失
或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使
血红蛋白的组分改变
通常将地中海贫血分为a、β、β和等4种
类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的病理生理
种或多种珠蛋白基因缺陷
种或多种珠蛋白肽链合成减少或缺如
匚萁他类型珠蛋百肽链相对过多
匚珠蛋白肽链合成间的平衡异常
正常Ib的生物
过剩的珠蛋白肽链沉积于RBC,
合成降低--贫血
RBC被破坏一无效造血和溶血
骨髓造血代偿性増强,肠道铁吸收増加,
输血--继发性铁负荷增多症
3地中海贫血分型
Q、β及δ肽链见于***型Hb
Hba (a B,), HbA2 (a2o2)
根据肽链合成障碍的不同,将地中海贫血
分为
Q-地贫、β-地贫、6β-地贫、-地贫
Q-地中海贫血
M根据α珠蛋白基因缺失(突变)程度的不
同分型:
●重型α-地贫( Hb Barts胎儿水肿综合症)
●中间型Q地贫(HbH病)
●标准型Q-地贫(轻型a-地贫)
●静止型α-地贫(无临床症状)