地中海贫血诊治.pptx

文档介绍：地中海贫血诊治
介绍
1 地中海贫血的定义
2 发病机制
3 地中海贫血的分型
4 地中海贫血实验室检查结果
5 地中海贫血的治疗方法
6 地中海贫血的预防
Thalassemia
地中海贫血是全球最大的单基因遗传病之一
（占总人口的2%）
中国南方不同高发地
区人群携带率 3~ 24%
研究背景
2 发病机制
本病是由于珠蛋白基因缺失或点突变所致。
组成珠蛋白肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍，致使血红蛋白的组分改变。
通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。
地中海贫血的病理生理
3 地中海贫血分型
α、β及δ肽链见于***型Hb
HbA（α2β2）， HbA2 （α2δ2）
根据肽链合成障碍的不同，将地中海贫血分为：
α-地贫、β-地贫、δβ-地贫、 δ-地贫
α-地中海贫血
根据α珠蛋白基因 缺失（突变）程度的不同分型：
重型α-地贫（Hb Bart’s胎儿水肿综合症）
中间型α-地贫（HbH病）
标准型α-地贫（轻型α-地贫）
静止型α-地贫（无临床症状）