文档介绍：中国南方广西壮族自治区血红蛋白病的分子流行病学调查学位申请人答辩委员会主席答辩委员会成员教授林元藻朱伟杰韦相才张文清论文评阅人广州专业称指导教师医学遗传学孙曼娜徐湘民罗深秋白晓春蒋玮莹月日南方医科大学级硕士学位论文课题来源:国家自然科学基金和国家杰出青年科学基金嗪牛名
中国南方广西壮族自治区血红蛋白病的分子流行病学调查硕士研究生:孙曼娜指导教师:徐湘民教授摘要背景与目的血红蛋白病是一组常染色体隐件遗传病,可分为地巾海贫血和异常血红蛋白两类。地中海贫血的特征是珠蛋白肽链的合成减少;异常血红蛋白表现为珠蛋白肽链结构异常。少数的异常血红蛋白,如异常血红蛋白表现为地中海贫血的血液学表型。另外,遗传性胎儿血红蛋白持续存在综合征,ǔR脖还槿搿暗刂泻F堆!一类中,这主要是由于它们常常与不同类型的地中海贫血复合遗传,并对后者的表型起修饰作用。做为世界上最常见的单基因遗传病之一,血红蛋白病广泛分布在世界的热带和亚热带地区。在我国,见于长江以南的多个省区。在这些地区,其居高的发病率,已使血红蛋白病所致的溶血性贫血成为严重的公共卫广西壮族自治区位于我围与越南北部接壤的西南沿海,是壮族人谖夜的主要聚居地,中国壮族人群中约%的人口居于广西,:斓鞍撞〉男饰痪尤ü之首。但是,整个广西地区及其不同民族中血红蛋白病的流行状况与分子特征,目前尚无彻底系统的研究。本研究的主要目的足阐明血红蛋白病在广西地区的流行率以及不同基因型地贫共同遗传的方式。我们采用基闪型和血液学表型相结合的分析方法,系统分析了来自广西龅厍菅镜【一、和榈鞍谆颍范搜红蛋白病在广西地区的携带率和突变谱,并评估了血红蛋白病在广西不同地区与民族中的分布特点。此外,检测过程中,,也可以生问题。
材料与方法指罘ńú煌褡逵氲厍涞仄缎式卸嘀乇冉稀2捎昧蕉懒⒀荆煅地贫新突变,。巳貉荆焊莨阄鞯厍薝分布及民族构成,共采集了广西龅厍中所中小学校的例广西籍中小学生的外周血样本。汉族、%%。R貉Х治觯憾运醒窘辛搜39婧脱:斓鞍鬃槌煞治觥8菅R学指标分析结果,、仄逗鸵斐Q:斓鞍的基因型。%。仄进行分子筛查的血液学指标是:.ィ虎.;异常血红蛋白进行分了筛查的表型指标是:醋酸纤维膜电泳可见异常血红蛋白电泳带。了分析:用酚/⒎聪点杂交际跫觳獬<觯仄度笔槐浜偷阃槐洌徊捎梅聪虻阍咏技术检测常见仄兜阃槐洌挥帽浼咝б合嗌准际检测仄突变。。<<点突变和缺失突变及仄冻<阃槐洹R斐Q:斓鞍状乃醒罚凑条带的位置,。采用际醵孕路⑾值腸【榈鞍谆蛲槐浣泄δ芊治觥2捎没赑的限制性片段长度多态性技术对仄缎峦槐浣榈鞍谆虼氐倍型分析。臣蒲Х治觯旱鼻叭丝诤驮ぜ平ɡ粗匦秃椭屑湫偷仄冻錾丝诘耐臣圃数据来自于“广西壮族自治区计划生育人通报”。,采用方法比较新突变基因和正常基因对荆榈鞍谆騧降挠跋臁S産胶夤剑扑悴煌仄兜任换蚱德屎驮雍狭似德剩卸细玫鞑群体是否处于産胶狻中文摘要和,,.ィ,.
间没有显著性差异..地贫携带率在三个民族之间的没有显著性差异。结果血红蛋白病的人群发病率我们采用血液学表型和基因型相结合的分析策略,在侈样本中共检测出或榈鞍谆蛲槐涞任换.%觯【.地贫突变基因个,地贫突变基因,仄锻槐个.%异常血红蛋白突变基因个.%,例.%,表现为种不同的基因型组合。仄逗鸵斐Q:蛋白在广西人群中的携带率较低,但表现出较多利嗟幕蛐汀4送猓颐窃本研究中发现了中峦槐浼种未曾在中国人群中报道过的少见突变。本研究为准确的阐述各种血红蛋白病在广西人群中的发病率,将可致地巾海贫血的常见异常血红蛋白,。,:鹤濉⒆#。%/.%/和、.%/和/,统计学分析发现一地贫在汉族和壮族之间、汉族和瑶族之间的携带率存在显著性差异,而在壮族和瑶族之同时,我们分析了Ⅱ.和仄兜姆⒉÷试诠阄个地区的分布特点。结果显示,仅百色和贺州两地区的仄锻槐湫时绕渌