文档介绍：温州医学院
硕士学位论文
线粒体DNA T1095C突变分子流行病学调查及MIT聋病分子机制的
研究
姓名:王金丹
申请学位级别:硕士
专业:遗传学
指导教师:管敏鑫;吕建新
20070501
靴论文作者摊:么锄摊日期::垒≥日期:窆塑辏杭力∥学位论文独创性声明关于学位论文使用授权声明学位论文用于非赢利目的的少量复制并允许论文进入学校图书馆被查阅。有权本人所呈交的学位论文是我在导师的指导下进行的研究工作及取得的研究成果。据我所知,除文中已经注明引用的内容外,本论文不包含其他个人已经发表或撰写过的研究成果。对本文的研究做出重要贡献的个人和集体,均已在文中作了明确说明并表示谢意。作者签名:本人完全了解温州医学院有关保留、使用学位论文的规定,学校有权保留学位论文并向国家主管部门或其指定机构送交论文的电子版和纸质版。有权将将学位论文的内容编入有关数据库进行检索。有权将学位论文的标题和摘要汇编出版。保密的学位论文在解密后适用本规定。日期:
緉疭中英文缩略词对照表籲英文缩写英文名称中文名称腺嘌呤核苷听觉脑干反应丙氨酸氨基糖甙类抗生素铣擅窮堑ノ胞嘧啶核苷细胞色素趸秆堑ノ细胞色素鸟嘌呤核苷甘氨酸异亮氨酸线粒体还原型烟酰胺腺嘌呤二核甘酸脱氢酶亚单位二核甘酸脱氢酶皿单位非综合征型听力损失氧化磷酸化聚合酶链式反应纯音测听携带丝氨酸的丝氨酸胸腺嘌呤核苷苏氨酸缬氨酸糯允由窬线粒体肌病阿尔采默氏病帕金森氏病,窬葱缘募∪馕蘖Γ布檬У和色索性视网膜炎’温州医学院硕士学位论文簉
蔭堡に荑吠芬畋堡玺查堡鱼笙堕线粒体脑肌病、乳酸中毒和中风样发作肌源性癫痈和破碎红纤维慢性进行性眼外肌麻痹糖尿病合并肌病和眼外肌麻痹的慢性假性肠梗阻进行性脑病致死性的婴儿线粒体肌病母系遗传的线粒体肌病和心肌病致死性的婴儿心肌病及喙氐男募〔遗传性视神经病及肌张力异常母系遗传的肥大性心肌病卡恩斯一塞尔综合征糖尿病及耳聋温州医学院硕士学位论文籐..,
线粒体聋病分子机制的研究线粒体突变分子流行病学调查及本课题由以下基金资助:中文摘要方法目的结果摇”重大基础研究前期研究专项课题编号:憬∥郎翁课题编号:憬】萍继瞬庞畔茸手钅课题编号:ü骋坏牡鞑榉椒ā⒈瓯静杉腿鹊慊蚬阜椒ń姓憬∠吡L錎槐浞肿踊频难芯俊治鰉突变在浙江省非综合征型耳聋,械淖饔谩治鰉突变家系情况及临床特征。教忠焕齧突变家系患者的分子遗传学机制。杉醋哉憬轮荨⑷鸢病⑻ㄖ荨⑽某伞⒗鏊⒑荨⒔鸹!⑨橹荨⒑贾荨绍兴、舟山、乐清和永嘉等地市聋哑学校聋儿血液标本例;杉憬6哉杖巳貉R罕瓯例;崛∷杉R罕瓯镜幕蜃镈镁酆厦噶捶从扩增技术对线粒体槐淙鹊闱和进行点突变筛查;訮产物纯化后直接进行测序分析;砸焕蚁底柿贤暾腡槐溲粜曰颊呓邢吡L寤蜃槿蛄蟹治觯訲槐溲粜曰颊呒蚁到邢灯追治觯占俅蚕喙刈柿希訲槐溲粜曰颊呒蚁到刑ρЪ觳椤诙哉憬轮荨⑷鸢病⑻ㄖ荨⑽某伞⒗鏊⒑荨⒔鸹!⑨橹荨⒑贾荨⑸苄恕舟山、乐清和永嘉等地市聋哑学校例聋儿线粒体耐槐渖覆中,我们发现了蠺槐涞募蚁担渲杏型暾蚁底柿系例,先症者均为符合母系遗传的非综合征型耳聋;个正常浙江人的对照组中进行了线粒体槐渖覆椋捶⑾諸突变;型暾蚁底柿系例突变家系表现为极低外显率;温州医学院硕士学位论文
氨基酸从变成Ⅷ:②铣擅富蛑械腁结论关键词和第话被嵊蒚变成虎墼贜基因中的槐涫蛊细胞色素蚰诘腉在人类‘”、小、牛【和爪蟾【都是高度保俅脖硐中偷钠拦辣砻鳎庑┗颊叩奶λ鹗包括发病年龄,听力图睦型不一:云渲幸焕蚁迪吡L迦ɑ蜃榱私欣┰龊筒庑颍峁允靖孟戎ふ叩允境龆捞氐亩嗵裕谡庑┫,在基因中有龆嗵谝韵碌牡鞍妆嗦牖蛑杏个己知的错义突变:①氧化磷酸化复合体Ⅱ基因中的突变,导致第虯直鹗沟第话被嵊葾变成籒基因中的槐涫蛊涞位氨基酸由涑赴豣基因内的沟位氨基酸由变成N颐嵌哉庑┒嗵推渌镏值膍进行了种系发生学的分析,结果发现在蛑械腁突变,蛏系腡槐洌守的,然而其他多态都不是进化上的保守部位。ü哉憬轮荨⑷鸢病⑻ㄖ荨⑽某伞⒗鏊⒑荨⒔鸹!⑨橹荨⒑贾荨⑸兴、舟山、乐清和永嘉等地市聋哑学校聋病分子流行病学调查,发现了例携带基因突变的患者,而正常对照无此突变,提示基因突变是导致听力损失的致病因素;狙芯恐杏型暾蚁底柿系例携带相同突变位点的非综合征型患者发病年龄和听力图等临床表现各不相同,提示除了槐渫猓琺其他突变可能对这些患者耳聋的临床表现型的表达贡献了一部分作用;ǖ偷耐庀月仕得鱩不是唯一的致聋原因,环境因素和核修饰基因可能也参与了俅脖硇偷牡鹘冢甿全序列分析结果显示,线粒体单体型在突变的临床表现型的表达中有一定作用。线粒体籘槐洌惶λ鹗В痪酆厦噶词椒从;家系;非综合征型遗传性耳聋;氨基糖甙类抗生素温州医学院硕士学位论文
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