文档介绍：石河子大学
硕士学位论文
维汉两民族肺血栓栓塞症PROS1Pro626A/G多态性的研究
姓名:谷春玲
申请学位级别:硕士
专业:内科学
指导教师:杨晓红
2011-05
摘要
(Abstract)
目的:通过对 PROS1 Pro626A/G 多态性的研究探讨维吾尔族与汉族两民族肺血栓栓塞症患者易患
因素的差异。
方法:根据纳入标准收集标本(总纳入病例 100 人,健康对照 100 人),其中汉族病人 50 例,维
吾尔族病人 50 例,汉族健康对照组 50 例,维吾尔族健康对照组 50 例。对所取全血标本进行抽提
DNA,根据 SNP 位点附件的序列信息,利用 MassARRAY 技术平台设计引物、完成样品制备、PCR、
SAP、单碱基延伸、点样质谱检测对 PROS1 Pro626A/G 多态性进行基因多态性分析。采用
软件进行统计分析,基因型及等位基因频率的比较用χ2 检验,并计算相关风险值(OR)。
结果: 例 PTE 患者除 10 例继发性危险因素不明外,其余均有一种或几种继发性危险因素并
存。 S 基因脯氨酸第 626 测序位点同时出现了 A、AG、G,证实在该位点存在 AA,AG,GG
基因型,基因型分布符合 Hardy-weinberg 平衡定律。 AA、AG、GG 三种基
因型频率的分布比较差异有统计学意义,χ2=,P=。G 等位基因在病例组与对照组的频率
分别为、,两组比较χ2=,P=。相对于 AA 及 AA+AG 基因型而言,突变的纯合
子 GG 基因型发生 PTE 的相对风险度 OR(95%CI)分别为 (-)、(-),
P 值分别为、。 AA、AG、GG 三种基因型频率分布差异有
统计学意义(χ2= ,P =),等位基因 G 在病例组及对照组分布频率分别为 90% 和 76%,
差异有统计学意义(χ2=,P =) 。但与携带 AA 及 AA+AG 基因型者比较,纯合子 GG 基因
型者发生 PTE 的相对风险度 OR(95%CI)分别为 (-)、(-),P
值分别为、。 AA、AG、GG 三种基因型频率差异无统计学意义
(χ2= ,P=),等位基因 G 在病例组及对照组分布频率分别为 90%和 81%,差异无统计学
意义(χ2= ,P=)。相对于 AA 及 AA+AG 基因型而言,突变的纯合子 GG 基因型发生 PTE
的相对风险度 OR(95%CI)分别为 (-)、(-),P 值分别为、
,差异无统计学意义。,AA、AG、GG 三种基因型的频率分布差
异无统计学意义(χ2= ,P=)。与携带 AA 及 AA+AG 基因型者比较,携带突变的纯合子
GG 基因型者发生 PTE 的相对危险度 OR(95%CI)分别为 (-)、(-),
P 值分别为、,差异无统计学意义。
结论: PROS1 Pro626A/G 多态性。 Pro626A/G 多态性可能与维族
PTE 发病相关,但突变的纯合子 GG 基因型未能增加维族 PTE 发生的风险性。 Pro626A/G
多态性可能与汉族 PTE 相关,需要增加样本量进一步验证。 PROS1 Pro626A/G 多态
性可能存在差异,尚需增加样本量进一步证实。
关键词:肺血栓栓塞症;蛋白 S;基因;多态性
论文类型:B(应用研究)

I
Abstract
Objectives: To study the difference in the factor of pulmonary thromboembolism patients in the Uygur
and the Han nationality by PROS1 Pro626A/G Polymorphism
Methods: Collection of specimens according to the inclus