文档介绍：中南大学
硕士学位论文
卵巢早衰患者的细胞及分子细胞遗传学研究
姓名:程德华
申请学位级别:硕士
专业:医学遗传学
指导教师:卢光琇
20070501
摘要的女性内分泌疾病,遗传因素是导致⒉〉闹匾T颉1疚闹在通过传统细胞遗传学技术进一步结合荧光原位杂交、比较遗传学技术和分子遗传学技术,在颊咧屑觳獬9嫦源际醪分离筛选喙鼗虼蛳禄病例,应用常规显带技术分析其核型。骋捎幸涞娜旧逡斐结果:应用分子细胞遗传学及分子遗传学技术,在芗目的:,为分析核型与表型关系提供依据,并为进一步方法:收集的齈患者和例可能发展成为的颊撸τ肅技术和技术进一步分析,其中者应用蚎际醢镏范ǘ狭盐坏恪者中发现诚赴糯Ъ际醪荒苋氛锏娜旧逡斐#例环状旧濉例来源于篩易位的异常旧濉例假双着丝粒旧澹范似湟斐@嘈陀攵狭盐坏恪=岷洗诚赴传学发现的染色体异常,在芗觳∪酥泄卜⑾旧逡常,其中鸓患者中染色体异常的发生率为.%名可能发展成幕颊咧蟹⑾例染色体异常。在鸓患者中,名无综合征表型的颊咧腥旧异常发生率为.%,发现所有的异常核型中都涉及到硕士学位论文中文摘要
染色体。结论:和确肿酉赴糯Ъ际蹩捎行У胤⑾植确诊颊咧幸涞娜旧逡斐!患者中染色体异常率为.%,其中无综合征表型的颊咧腥旧逡斐B饰.%。所有的染色体异常均涉及旧澹瑇染色体的数目或结构畸变是导致闹匾T颉关键词:卵巢早衰,旧澹ü庠辉咏唬冉匣蜃樵咏硕士学位论文中文摘要Ⅱ
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缩写词中英文对照简表硕士学位论文
作者签名:擞日期:丑年上月互日原创性声明关于学位论文使用授权说明本人声明,所呈交的学位论文是本人在导师指导下进行的研究工作及取得的研究成果。尽我所知,除了论文中特别加以标注和致谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果,也不包含为获得中南大学或其他单位的学位或证书而使用过的材料。与我共同工作的同志对本研究所作的贡献均已在在论文中作了明确的说本人了解中南大学有关保留、使用学位论文的规定,即:学校有权保留学位论文,允许学位论文被查阅和借阅;学校可以公布学位论文的全部或部分内容,可以采用复印、缩印或其它手段保存学位论文;学校可根据国家或湖南省有关部门规定送交学位论文。明。
前言西方国家正常女性的绝经年龄约为岁,而卵巢早衰琍,侵概曛熬囊恢稚衬诜置诩膊高促性腺激素卵巢功能衰竭叽傩韵偌に芈殉卜⒂涣、绲穆殉补δ苷习及早绝经龋患者表现为原发或者继发闭经,伴有卵泡刺激素较灾/痛萍に厮浇档/.且焕喑<募膊。岁前的女性人群中发生率约为耄甑呐匀巳褐蟹⑸饰猯%。在原发闭经患者中发生率约为%,在继发闭经患者中发生率约为¨。是严重影响女性健康的疾病,患者除表现为原发或者继发闭经外,还具有阵热多汗、面部潮红、易烦躁、性欲低下,阴道干燥,性交疼痛等临床特征。过早的绝经可能使女性患不孕症,并提前出现衰老的症状,长时间的低雌激素水平增加了女性患骨质疏松症和冠心病的风险闭。此外,垢疾「九斐尚睦泶瓷耍∪顺R蛟⒒蚣谭⒈站驼铮蛘咭蛭2辉卸扒蟾ㄖ臣际醯陌助。供卵治疗是目前最有效的助孕手段,但由于费用高、成功率低、卵子来源困难而效果不理想,同时,供卵也面临伦理学的问题。为了改善女性的生活质量可使用激素替代治疗,但长期的激素替代治疗又有诱发肿瘤的风险。因此,已越来越成为生殖医学中的一种重要疾病,探讨姆⒉≡颍L岢鱿应的治疗对策打下基础,对于提高患者的生活质量、解决妇科学和生殖医学中的一个基本问题,具有重要的意义。已有的研究表明,且焕嗫捎啥嘀忠蛩氐贾碌母丛有约膊 R阎5姆⒉因素中,包括自身免疫、医源性损伤、环境因素、精神因素和遗传因素,其中绝大多数病例属于发病原因不明的特发性卵巢早衰。〉,双生子中⑸试高于群体中⑸省尽А但是,有关⑸幸糯蛩氐淖饔茫壳叭匀淮τ谄鸩浇锥巍S捎谌置鹔硕士学位论文
色体异常与姆⒉』葡喙兀蚨赴糯У难芯渴艿焦惴旱墓刈ⅰ年,等即发现一例先天性卵巢发育不全综合征碩酆险的染色体核型是】。自此以后,旧逡斐S隩酆险鞯墓叵狄驯幻魅贰但多数的卵巢早衰颊撸⒚挥蠺酆险鞯谋硇停赜谌旧逡斐在⑸⒄怪械淖饔萌嗣遣⒚挥泻苌畹娜鲜丁迄今为止,约有项关于南赴糯а芯俊5谡庑┭芯恐校捎亩ㄒ宀灰唬±占谋曜加泻艽蟛畋穑虼怂竦玫慕峁哺鞑幌嗤但所有这些研究结果都显示,染色体异常是导致闹匾T颍渲凶畛<的是涉及旧濉Mü治鲆恍┨厥饫嘈偷娜旧逡斐#⑾諼染色体上存在两个导致墓丶直鹞狿蚉随着荧光原位杂交、比较基因组杂交确肿酉赴糯技术在染色体异常研究中的广泛应用【丫⑾忠恍┐诚赴糯技术无法确诊的染色体