第传染病学课件09章 生化遗传学.ppt

文档介绍：第九章
生化遗传学
(biochemical ics)
生化遗传学(biochemical ics):
是指用生物化学的原理和方法研究生物的遗传物质与遗传性状之间的代谢关系,从而阐明基因的基本功能及其表达过程的一个遗传学分支学科。
生化遗传学可为某些先天性代谢缺陷和分子病的治疗提供理论基础。
分子病(molecular diseases):
是指由于基因突变而造成的蛋白质分子的结构和数量异常引起的疾病。
先天性代谢缺陷
(inborn errors of metabolism):
通常指由于基因突变而造成的酶蛋白结构或数量的异常所引起的疾病,又称遗传性酶病或先天性代谢病。
第一节血红蛋白病
一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
(一)血红蛋白的分子结构及发育变化

血红蛋白(hemoglobin)是一种复合蛋白,由珠蛋白和血红素辅基组成。
每个血红蛋白分子是由4个亚单位构成的四聚体。每个亚单位由l条珠蛋白肽链和1个血红素辅基构成。
每个亚单位
1个血红素(heme)辅基
1 条珠蛋白( globin)肽链
α:141个氨基酸
β:146个氨基酸
δ
Gγ:在第136位上为甘氨酸者
γ
Aγ:为丙氨酸者
ε
ζ
四聚体
4个血红素辅基
4条珠蛋白肽链
2条α链(α或ζ)
2条非α链(β或ε、δ、Gγ、Aγ)
四个
这样形成的血红蛋白分子就有这几种类型:
Hb Gowerl(ζ2ε2)
Hb Gower2( α2ε2)
Hb Portland(ζ2γ2)
HbF(α2Gγ2和α2Aγ2)
HbA(α2β2)
HbA2(α2δ2)
胚胎血红蛋白
成人红细胞中血红蛋白

在人体发育的不同阶段,血红蛋白的组成彼此各不相同,上述各种血红蛋白先后出现,并且有规律地相互更替,
其合成呈现严格的
消长过程。
(二)珠蛋白基因
人体中珠蛋白是由珠蛋白基因家族编码的,珠蛋白基因家族包括两个珠蛋白基因簇,即:
α珠蛋白基因簇
β珠蛋白基因簇

,组成及排列顺序为:
5′-ζ2-ψζl-ψαl-α2-αl-θ-3′
总长度为30kb。每条16号染色体有2个α基因,正常的二倍体细胞有4个α基因。
α珠蛋白基因簇的排列顺序与发育过程中表达顺序相一致。