09生化遗传学 PPT课件.ppt

文档介绍：第9章生化遗传学
biochemical ics
包括分子病与先天性代谢缺陷。
1902年,Garrod 尿黑酸尿症,提出“先天性代谢缺陷”;
1949年,Pauling L对镰状细胞贫血病患者血红蛋白电泳分析得出,其泳动异常是分子结构改变所致,从而得出分子病的概念。
血红蛋白病(hemoglobinopathy):指由于珠蛋白分子结构或合成数量异常所引起的疾病。
第1节血红蛋白疾病
(一) 血红蛋白分子的结构和发育变化
(hemoglobin,Hb)结构
Hb是由四个单体形成的四聚体
单体由1条珠蛋白肽链和1个血红素组成
每个Hb含一对类α链和一对类β链
一、血红蛋白的分子结构与珠蛋白基因
珠蛋白肽链+血红素→ Hb单体→四聚体
链:、
非链:、 G、A、、。
链由141个氨基酸组成,非链由146个氨基酸组成。
2. 血红蛋白的发育变化
0 2 4 6 8 Birth 2 4 6 8
Months
100
80
60
40
20
Percentage of
globin synthesis(%)



α



胚胎早期 HbGowerⅠζ2ε2
HbGowerⅡα2ε2
Hbportland ζ2γ2(Gγ或Aγ)
胎儿阶段 HbF α2γ2 (Gγ或Aγ)
成人阶段 HbA α2β2
HbA2 α2δ2
3. 血红蛋白(6种)的发育变化
(二) 珠蛋白基因
α珠蛋白基因簇
包括基因和基因,
胚胎期胎儿和成人期
ζψζ1 ψα1 α2 α1 θ
1 31 32 99 100 141
1 2 1 θ
5‘ 3’
珠蛋白基因簇

每条16号染色体上有2个基因,正常二倍体细胞有4个基因