文档介绍：关于地中海贫血 (2)
现在学****的是第一页，共54页
更不能让孩子输在出生前
现在学****的是第二页，共54页
冲出地平（贫）线
现在学****的是第三页，共54页
主要内容
一、地中海贫血的概况
二、珠海市地T
现在学****的是第十四页，共54页
基因：
缺失2个α基因(αα/--SEA)(α-/α-)或2个α基因突变(ααT /ααT )，缺1个α基因另有一个α基因突变(α-/ααT) ，又称α地贫1或标准型。
表型：
Hb：降低但常在100g/L以上
MCV，MCH：降低
红细胞计数：相对增多
血红蛋白电泳：正常，HbA2降低或正常
脐带血中HbBart’s增多
轻型-地中海贫血
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中间型-地中海贫血
基因：
缺失3个α基因(α-/--SEA)或缺
2个α基因另有一个α基因突变(ααT/--SEA) ，又叫HbH病，
表型：
Hb：低于100g/L
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：有HbH区带
脐带血中HbBart’s增多
T
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重型-地中海贫血
基因： 4个α基因都缺失了(--SEA /--SEA) 。
表型：在孕后期或出生后即死亡。又称HbBart’s水肿综合征，脐带血中全为HbBart’s。
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轻型β-地中海贫血
基因：临床上所检测的17种β地贫基因中的杂合子（41-42/N,654/N,-28/N,26/N,71-72/N,17/N, 27-28/N,IVS-I-1/N,43/N, 14-15/N等）。
表型：
血红蛋白：正常或降低，但在100g/L以上
MCV，MCH：降低，偶见正常
红细胞计数：相对增多
血红蛋白电泳：HbA2增多，HbF增多或正常
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中间型β-地中海贫血
基因：纯合子或双重杂合子β-地贫，如-28/-28，-29/654等。
表型：
血红蛋白：降低，在60-100g/L之间。
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋白E则HbA2增多。如是β-地贫杂合子则仅有HbA2增多。
判断以临床症状为主要依据
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重型β-地中海贫血
基因： β0纯合子或β0 β+双重杂合子，如41-42/654,41-42/41-42 。
表型：
血红蛋白：降低，在60g/L以下。
MCV，MCH：降低
血红蛋白电泳：HbF增多，如是β地贫复合血红蛋
白E则HbA2增多。
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中、重型地中海贫血的治疗
。
，
严重的需输血和应用除铁药。
治疗，否则会因长期贫血导致的并发
症和因铁过载出现的并发症死亡。
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吞噬家庭和社会资源的地贫患者
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地贫的遗传规律
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地中海贫血的筛查
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HPLC分析血红蛋白
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毛细管电泳分析血红蛋白
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地中海贫血的基因诊断
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珠海地贫干预项目进展
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现在学****的是第三十一页，共54页
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建立出生缺陷防控综合体系
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地贫预防与控制三部曲
宣传教育
婚前、孕前、孕期人群筛查与诊断
产前咨询与产前诊断
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产前地贫筛查和产前诊断流程
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在市妇幼输血的地贫人员统计表
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市妇幼输血统计（2015年1-3月）
1、全院输血人次为410人次，其中儿科地贫输血175人次，%
2、输血频率约为15-20天/次，输血量1-2U/天，每次输血2天，住院费用2000元/次，耗费时间10小时/次
3、对地贫患儿的心理影响非常大
4、对宝贵的血液资源形成极大挑战
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现在学****的是第四十一页，共54页
现在学****的是第四