遗传性血色病.ppt

文档介绍：遗传性血色病
Virgine SCOTET,PhD
Claude FEREC,MD,PhD
译者:girlning
遗传性血色病
定义:是一种铁代谢异常的遗传性疾病,有六种不同的基因型其中主要的一种与HFE基因相关另外五种是罕见类型
遗传性血色病
遗传性血色病的六种基因型
血色病的类型
基因
遗传方式
OMIM
Ⅰ
HFE
常染色体隐性
235200
ⅡA
不确定
常染色体隐性
602390
ⅡB
HAMP
常染色体隐性
602390
Ⅲ
TfR2
常染色体隐性
604250
Ⅳ
SCL11A3
常染色体隐性
606069
Ⅴ
H-Femitine
常染色体隐性
134770
Ⅰ型遗传性血色病
定义:与HFE相关的遗传性血色病的一种主要类型,称作Ⅰ型遗传性血色病,-%,特点是过量的铁吸收致不同的组织器官破坏
Ⅰ型遗传性血色病
病程分为3期:
潜伏期
生化改变期(20岁左右):铁代谢的各项指标
增高(包括血清铁,转铁蛋白饱和度,血清
铁蛋白)
临床期:
,逐渐发展为肝硬化和癌症
Ⅰ型遗传性血色病
治疗:
遗传性血色病是一种独立的遗传性疾病,
早期给予简单有效的治疗对患者是有益的,如果不尽早治疗预后不佳,疾病会进展为不可逆性损害,治疗主要是靠静脉切开.
Ⅰ型遗传性血色病
1996年发现HFE基因

异:C282Y(80-95%的病例)
:H63D,S65C

Ⅰ型遗传性血色病
病理:
:生化及临床均不完全相同

Ⅰ型遗传性血色病
环境因素的作用
:
增加铁贮存的因素
摄入富含铁的食物
过量的酒精摄入
:
降低铁贮存的因素
规律献血
慢性失血

学习目标
分析在C282Y变异的患者中过量摄入酒精的影响