文档介绍：群体遗传学
Population ics
群体遗传学(population ics)
研究群体的遗传组成及其变化规律的学科。即:研究群体中基因的分布、基因频率和基因型频率的维持和变化的科学。
在医学领域,群体遗传学是要探讨遗传病的发病频率、遗传方式、致病基因频率及其变化的规律,以了解遗传病在群体中的发生和分布的规律,为预防、监测和治疗遗传病提供重要的信息和措施。因此又称之为:
遗传流行病学(ic epidemiology)。
第一节基因频率和基因型频率
一、群体(Population):
属于一个物种、生活在同一地区、并能相互杂交的个体群,是物种的基本结构单位。
二、基因库(Gene pool):
是指一个群体所具有的全部遗传信息,即在特定位点含有的全部等位基因。个体的基因型只代表基因库的一小部分。群体中的遗传基因和基因型需要保持平衡,才能保证人种的世代繁殖。在研究群体变化、群体中遗传病的变化时,需要了解遗传的发病率及其遗传性状,这就要了解某一基因的存在,分析并计算基因频率。
三、群体的遗传组成(ic constitute of Population) 各种基因在群体的分布或所占的比例,称为群体的遗传组成
由于同一物种内不同群体间的遗传变异主要在于基因频率的差异, 所以,基因频率是群体遗传组成的基本标志。
四、基因型频率和基因频率
基因型频率(Genotype frequency)
指特定基因型的个体在群体中所占的比率。
基因频率(Allele frequency )
指某一基因在群体出现的频率,即一种等位基因占该座位全部等位基因的比率。
同一位点的全部等位基因的频率之和为1。
基因频率的计算
基因型基因型数量基因型频率
AA 600 (D)
Aa 200 (H)
aa 200 (R)
合计 1000
p(A)= (600×2+200)/1000×2
= [(600×2)/1000×2] + [ 200/1000×2]
= D + (1/2)H
q (a) = (200×2+200)/1000×2
= [(200×2)/1000×2] + [ 200/1000×2]
= R + (1/2)H
基因基因型
A a AA Aa aa
频率 p q D H R
p (A) = D + (1/2)H
q (a) = R + (1/2)H
这种计算基因频率的方法仅适用于共显性遗传和不完全显性遗传,即能区分出杂合子的表型的情况。
血型基因型人数频率
M LMLM 100 (D)
MN LMLN 200 (H)
N LNLN 700 (R)
p(LM)= + 1/2 × =
q(LN)= + 1/2 × =
例如:在一个1000人的中,MN血型调查资料如下:
如果等位基因有显隐性之分,则不能用此公式;在群体处于遗传平衡状态下,可依据遗传平衡定律公式计算。
一、遗传平衡定律( Hardy–Weinberg 平衡定律) 在一个随机婚配的大群体中,如果没有突变、选择、迁移等因素的影响,群体中的基因频率和基因型频率在世代繁衍中将保持不变。如果一个群体达到了这样的状态,就是遗传平衡的群体。
第二节遗传平衡定律
设人群中某一位点有等位基因A和a,有AA、Aa和aa三种基因型(亲代基因型);配子中A基因频率为p,a基因频率为q,p+q=1;在随机婚配的人群中,精卵随机结合,子1代的基因频率和基因型频率表示如下:
子1代基因型及频率

精子
A (p) a (q)

卵 A(p) AA (p2) Aa (pq)
子 a(q) Aa (pq) aa (q2)

p2(AA)+2pq(Aa)+q2(aa)=1
二、遗传平衡定律的证明