文档介绍：胎儿超声异常的
临床咨询
青岛市妇幼保健院
张战红
超声医学在出生缺陷二级预防的作用是无可替代的
超声医学是预防医学的一部分
不管使用哪种方法,亦不管妊娠在哪一阶段,即使让最有名的专家进行彻底的检查,期望能够将所有的胎儿畸形均能检测出是不现实也是不合情理的(美国妇产科医师协会警告)
《母婴保健法》第十八条第二项规定的严重缺陷是指:
无脑畸形、脑积水、脊柱裂、脑脊膜膨出等
内脏膨出或内脏外翻
四肢短小畸形
其它严重的胎儿畸形
致命性畸形--终止妊娠
无脑儿
脑膜脑膨出
严重开放性脊柱裂
严重腹裂
单腔心
致命性软骨发育不良
致命性成骨发育不良
非致命畸形
估计胎儿出生后并不影响其生命质量、或有治疗手段的单发畸形、或某些诊断不明确的B超指征,如:单纯轻度肾盂扩张、轻度脑室扩张
其产前诊断与处理是一个复杂而困难的问题,要慎重对待
处理原则:
对胎儿进行染色体分析和⁄或其它相关检查,以排除可能的原因和预后,排除可能影响胎儿生命质量的严重疾病
在尊重夫妇意愿的原则上,建议加强产前的随访观察,避免盲目的终止妊娠
一、神经系统胎儿畸形的超声检查
无脑畸形
露脑畸形
脑膨出
脊柱裂
脑积水—侧脑室体部宽度>15mm
前脑无裂畸形—主要为脑结构异常与面中轴异常
小头畸形—双顶径与头围径线显著小于孕周
先天性蛛网膜囊肿
Dandy-Walker畸形—小脑蚓部发育不全、第四脑室囊
性变、并发脑积水
孔洞脑—脑实质内有囊性腔隙,内含脑脊液又称贯通脑
胎儿神经系统畸形的超声检查适应症
母亲为高龄孕妇年龄大于35岁
母亲血清三联试验值过高或过低
孕妇本人或家族有遗传疾病史或曾经生过神经管缺陷儿
夫妇本身患有先天性缺陷疾病,如脊柱裂、先心病或染色体平衡异位等
母亲患有代谢性疾病如糖尿病、苯丙酮尿症等
母亲孕期接触过有害物质,如放射性或药物等
母孕期有过感染史
胎儿宫内生长受限
羊水过多
二、胎儿颜面部畸形
唇腭裂
小眼畸形、无眼畸形、独眼畸形、猴头畸形
小下颌畸形
眼距过近—全前脑、染色体畸形、三角头畸形、小头畸形、
母亲苯丙酮尿症、强直性肌营养不良、眼齿发育
不良综合征
眼距过远—染色体畸形、Turner综合征、前额部脑
三、胎儿心脏畸形
房间隔缺损、室间隔缺损—占心脏畸形20~30%
心内膜垫缺损—房室间隔缺损,占3~5%
单心室—占1~5%
三尖瓣下移畸形—占1%
左心发育不全综合征—因左心的血管或瓣膜的闭塞性病
变而引起左心室发育不全
三尖瓣关闭不全—较常见的心脏发育异常,可由结构性心脏畸形引
起,但更多属非结构性心脏异常引起,少量返流可
无病理意义,%。
法洛四联症—占11%~13%,肺动脉狭窄、室间隔缺损、主
动脉骑跨、右心肥厚
大动脉转位—占5%,两条大动脉和相应的两个心室连接异常
右室双出口—%,两条大动脉均发自右心室和伴发
室间隔缺损
永存动脉干—%~%,主动脉—肺动脉共干
肺动脉狭窄、肺动脉闭锁—占10%~20%;1%~3%
主动脉狭窄、主动脉弓离断—占3%~6%;1%
全肺静脉回流异常—占2%,肺静脉与右心房没有连接
胎儿心脏肿瘤—罕见,横纹肌瘤、畸胎瘤、纤维瘤、脂肪
瘤、粘液瘤、血管瘤等
胎儿心脏位置异常—胸外心脏、胸内心脏位置异常