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病历特点
青年女性,亚急性起病;
既往有儿童期智力下降、易疲劳的症状。
有眼睑下垂及“视神经萎缩”的病史。儿童
期有“肺门结核”病史。药物性听力损害史?
主要临床症状为发作性肢体抽动,入院前
于发热后出现视力下降及听力丧失,智能
下降。
病历特点
查体:身材略矮小。神清,言语略缓慢。 ;视野检查不合作;眼底视乳头边界清,色略白。双眼侧视时有水平眼震。双侧瞳孔对光反应正常。双耳听力明显下降。Weber试验居中,左耳气导>骨导,右耳气导、骨导均丧失。四肢肌力、肌张力均正常。腱反射左<右。双侧巴氏征(—),右Hoffman征(+),右Rossolimo征(+)。双侧指鼻试验欠准稳。
辅助检查:ESR 血肝功能异常。PPD试验强阳性。腰穿压力高,脑脊液各项检查未见异常。神经影像学检查可见脑内多发异常信号,呈不断增多的趋势。。
定位诊断
发作性双侧肢体抽搐双侧额叶
智能障碍
双眼视力下降双侧枕叶
直接、间接对光反应正常
双耳听力损害双侧颞叶
头MRI
双侧上肢共济失调小脑半球及其联系纤维
视乳头颜色发白,
边界清晰双侧视神经萎缩
既往有明确病史
右侧Hoffomann、Rossolimo征(+) 左侧锥体束左中脑
头MRI 大脑脚
定性诊断
线粒体脑肌病
依据:1、青年女性,亚急性卒中样起病;
2、有局灶性癫痫发作,视力、听力下降
及智能障碍的临床症状;身材略矮小;
3、查体及既往史有双视神经萎缩;
4、头MRI有双侧额、颞、顶枕叶大片长
T1长T2信号,用一个动脉系统无法解
释,且病变范围随病情发展而不断扩
大。
线粒体脑肌病 (Mitochondrial Encephalopathy)
概念:由原发性线粒体代谢功能障碍而导致的
多系统疾病。
病因:mtDNA发生突变(片段缺失或点突变)
无法编码M在氧化代谢过程中必须的酶/载体
糖原/脂肪酸(底物)不能进入M或不能被充分利用
ATP产生不足细胞功能减退甚至坏死
线粒体脑肌病
遗传规律:
母系遗传
mtDNA的异质性
阈值效应
分离比例
mtDNA的突变率高
线粒体脑肌病的临床表现及分型:
:下列各型症状可互相重叠:
Kearns-Sayer syndrome(KSS型)包括CPEO型:
KSS型表现为眼外肌瘫痪伴视网膜色素变性和/或心脏传导阻滞,身材矮小,智能减退,神经性难听,小脑性共济失调。 CPEO型表现为单纯眼外肌瘫痪。散发。多为DNA片段缺失。
线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS):
以卒中样发作为特点,伴有身材矮小、智能减退、神经性难听。影像学检查可见脑萎缩、基底节钙化及类似多发脑梗塞的表现,但不在同一动脉主干的分布范围。血乳酸增高。文献报道为mtDNA3243发生了点突变。
肌阵挛性癫痫合并破碎红纤维型(MERRF):
肌阵挛性癫痫伴智能减退,小脑性共济失调。文献报道于mtDNA8344或8356发生了点突变。
诊断依据
临床表现
血乳酸/丙酮酸最小运动量试验筛查
运动10分钟后血乳酸/丙酮酸水平不能恢复正常。
肌肉活检确诊
冰冻切片、组化染色可见细胞内线粒体堆积
(RRF),电镜下可见大量异常线粒体堆积。从新鲜标本中分离线粒体进行生化检测,测定酶复合体的活性。
线粒体DNA分析(以明确是否有mtDNA突变)
定性诊断
线粒体脑肌病MELAS型,KSS型不除外
有待于血乳酸/丙酮酸最小运动量试
验筛查及肌肉活检确诊。分子生物学检
查确诊及明确分型。