文档介绍：遗传学
第12章 染色体畸变的遗传分析
Chromosomal aberration
第一页，共一百六十一页。
染色体畸变（Chromosome Aberration）
染色体结构的变化
染色体数目的变化
*
第二页，共失的遗传效应取决于缺失片段的长短
缺失致死：缺失片段大小不同，遗传学效应不同。大片段缺失甚至在杂合状态下也是致死的。X染色体的缺失则是半合子致死。
(2) 遗传学效应
*
第二十一页，共一百六十一页。
②假显性：如果缺失的部分包括显性基因，则缺失对应的隐性基因得以表现。
*
第二十二页，共一百六十一页。
假显性现象
果蝇X染色体缺失 Notch基因导致翅膀后端边缘缺刻(Notch phenotype).
假显性：缺刻果蝇表现为白眼显性(正常情况下红眼显性，白眼隐性)。
缺刻果蝇唾腺染色体的检查表明，X染色体丢失了45条横纹，包括红眼基因。
*
第二十三页，共一百六十一页。
缺刻表型的3种特殊现象及其解释
F1雄蝇中无缺刻翅表型
F1缺刻雌蝇都是白眼
F1雌雄比例由1:1成2:1
*
第二十四页，共一百六十一页。
人5P－引起的猫叫综合征（cri-du-chat syndrome）
患儿一般表现为智力低下，生长发育迟缓，两眼距离较远、外眼角下斜、鼻梁低平、耳位低、下颌小、喉肌发育不良，哭声轻、音调高很像猫叫，而其最明显的特征是哭声类似猫叫，猫叫综合征由此得名；常伴有先天性心脏病，因而在婴、幼儿期就夭折，少数活至成年。
*
第二十五页，共一百六十一页。
Duplication:两条同源染色体在不同点断裂，交换后重接。
Type:
①串联重复：重复片段紧接在固有的区段之后，两者的基因顺序一致。
②反向串联重复：重复片段与固有片段的基因排列顺序相反
重 复 (dup)
*
第二十六页，共一百六十一页。
重复形成的机理：同源染色体的不等交换
1. 产生原因
第二十七页，共一百六十一页。
2. 重复的细胞学效应
中间重复染色体与正常染色体联会时，会出现一环状突起 (重复环duplication loop)。
环状结构是重复染色体相应部分
*
第二十八页，共一百六十一页。
3. 重复的遗传学效应
dosage effect：
效应：重复区段内的基因重复，导致基因间关系失衡，进而影响个体生活力。
剂量：影响程度与重复片段大小以及重复纯合体与杂合体有关。
重复造成的果蝇棒眼
典型例子
剂量效应
*
第二十九页，共一百六十一页。
果蝇棒眼的剂量效应
*
*
第三十页，共一百六十一页。
果
蝇
棒
眼
重
复
基
因
产
生
原
因
*
第三十一页，共一百六十一页。
A. H. Sturtevant
第三十二页，共一百六十一页。
回复突变
棒眼
野生型
超棒眼
野生型
C. B. Bridges
第三十三页，共一百六十一页。
例：人类的血红蛋白病
融合基因：两种非同源基因的部分片段拼接而成的基因。是减数分裂时同源染色体之间错位配对引发不等交换的结果。
*
第三十四页，共一百六十一页。
Inversion:一条染色体发生两次断裂，中间的断片转动180°后重接。
倒位不改变染色体基因的数量，只造成基因的重排。
倒 位(inv)
*
第三十五页，共一百六十一页。
(inversion)的类型
臂间
臂间倒位(pericentric inversion)：包括着丝粒的倒位，倒位区段涉及染色体的两个臂。
臂内
臂内倒位(paracentric inversion)：不包括着丝粒的倒位，倒位区段在染色体一个臂的范围内。
*
第三十六页，共一百六十一页。
Origin of Inversion
倒 位 机 制
*
第三十七页，共一百六十一页。
(2)倒位片段很长：倒位的染色体可能倒过来使其倒位区段与正常的同源区段配对，而未倒位的末端部分不配对。
(1)倒位片段很小：倒位部分不配对，其余区段配对正常；
*
第三十八页，共一百六十一页。
(3)倒位片段适当大小，联会时倒位染色体与正常染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位环”(inversion loop)。
Single inversion
Multiple inversion
*
第三十九页，共一百六十一页。
Most inversions do not result in an abnormal phenotype
If one end of an inversion lies within the DNA o