文档介绍：第五节
人类遗传病和优生
授课人王元佩
一、人类遗传病概述
概念:遗传病是指因遗传物质改变引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
先天性疾病
家族性疾病
是遗传因素(内因)和环境因素相互作用的结果
(一)单基因遗传病
受一对等位基因控制的遗传病。起因于突变基因。在群体中的发病率比较低,一般为 1/1000,000~1/10,000。单基因病被发现的病种越来越多,目前已知的有6600多种。据估计,新发现的这类遗传病,每年仍以10~50种的速度递增。可见,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。
主要有两大类:
1、显性遗传病
判断依据——有中生无
(1)常染色体上显性遗传病
一般在家族中代代相传
家族中男女发病概率相等
如:并指,多指,如软骨发育不全是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病。……
软骨发育不全
病因:长骨两端的软骨细胞形成障碍
症状:四肢短小畸形,上臂和大腿表现的尤为明显,腰椎过度前凸,腹部明显隆起,臀部后凸,患者身材短小。这种病的纯合子患者的病情严重,大多数死于胎儿期或新生儿期。
并指,单基因控制的显性遗传病。
多指症