文档介绍:先天性甲状腺功能减低症
cogenitalhypothyroidism
目的要求
掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则
熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现
实验室检查方法及骨骼X线特点。
了解甲状腺的胚胎发育;甲状腺激素合
成、释放及其生理功
先天性甲状腺功能减低症
cogenitalhypothyroidism
目的要求
掌握诊断和鉴别诊断、治疗原则
熟悉病因及各年龄阶段不同的临床表现
实验室检查方法及骨骼X线特点。
了解甲状腺的胚胎发育;甲状腺激素合
成、释放及其生理功能,影响甲状腺激
素合成的因素。
定义
甲低是由于甲状腺激素的合成及分泌不足或
靶细胞受体缺陷,引起的代谢水平低下、体
格和智能发育障碍。(国内发病率1/7000)
甲低
原发性
继发性
先天性
获得性
散发性
地方性
分类
原发性甲低:甲状腺本身疾病所致
继发性甲低:病变位于垂体或下丘脑
先天性甲低:甲状腺激素合成不足
获得性甲低:桥本甲状腺炎
散发性:先天性甲状腺发育不良或甲状腺激素
合成途径中酶缺陷所造成
地方性:水、土和食物中碘缺乏所致
位于颈部气管的前下方,分左右两叶及峡部,多数人在峡部偏左尚残存锥状叶
成人甲状腺的体积为10~30ml
为人体最大的内分泌腺之一
甲状腺的位置
甲状腺素的调节
下丘脑TRH
垂体TSH
甲状腺T3、T4
㊉
㊉
㊀
㊀
甲状腺素的生理作用
1、产热
加速体内细胞氧化反应的速度,从而释放
热量。这种反应通常以基础代谢率表示,即
BMR
2、促进细胞组织的生长发育和成熟
促进钙磷在骨质中的合成代谢和骨、软骨
的生长
甲状腺素的生理作用
3、对代谢的影响
对蛋白质代谢的影响
促进蛋白质合成,增加酶的活力
对糖代谢的影响
促进糖的吸收、糖原分解和组织对糖的利用
对脂肪代谢的影响
促进脂肪分解和利用
甲状腺素的生理作用
6、对中枢神经系统影响
胚胎期或生后早期甲状腺素不足会导致脑发育、分化、成熟的严重障碍
出现神经细胞分化成熟延迟、神经突触变短、髓鞘形成障碍、大脑皮层神经原的体积减少等改变
临床出现智力低下、发育迟钝等症状
甲状腺素的生理作用
5、对维生素代谢的作用
6、对消化系统影响
甲状腺素分泌过多时,食欲亢进,肠蠕动增加,大便次数
多,但质正常。甲低时,常有纳差,便秘等
7、对肌肉的影响
甲状腺素过多可出现肌肉神经应激性增高,出现震颤
8、对血液循环系统影响
甲状腺素能增强β-肾上腺素能受体对儿茶酚胺的敏感性,
故甲亢病人出现心跳加速、心输出量增加等
病因-散发性
1、先天性甲状腺发育不全或不发育
2、甲状腺素合成途径中酶缺乏——常染色体隐性遗传病
3、促甲状腺激素缺陷
垂体分泌促甲状腺激素TSH障碍
下丘脑分泌的促甲状腺素释放激素TRH障碍
4、甲状腺或靶器官反应性低下
5、新生儿暂时性甲状腺功能减低症(由于母体内的促甲状腺受体阻断抗体通过胎盘进入胎儿所致,此抗体通常3个月内消失)
病因-地方性
目前少见。碘缺乏的最大危害“一代粗(甲状
腺肿),二代傻,三代断根芽”,从这首曾经流
传在重病区的民谣中可以窥见碘缺乏之危害。
母婴期的碘缺乏是造成儿童甲低的常见原因。
【临床表现】
三大特征:1、智能落后
2、生长发育迟缓
3、生理功能低下
临床表现-散发性
新生儿期症状
生理性黄疸延迟
腹胀、便秘,易误诊为巨结肠
代谢率低
表现为睡眠多
反应迟钝,哭声低、
声嘶、喂养困难、体温低、末稍循环差
临床表现-散发性
典型症状(半年后)
1、特殊面容:眼距宽、鼻梁宽平;舌大而厚,
常伸出口外;面部粘液水肿,
眼睑浮肿;
2、头大颈短体态:身材矮小,四肢短小,
上部量/下部量
3、智力低下
临床表现-散发性
典型症状(半年后)
三超:过期产、巨大儿、生理性黄疸延迟
四少:少吃、少哭、少动、少汗;
五慢:呼吸慢、脉搏慢、反应慢、生长慢、肠动慢;
六低:体温低、血压低、肌张力低、哭声低、心音低、
心电压低
临床表现-散发性
TSH和TRH分泌不足
患儿常保留部分甲状腺激素分泌功能,临床症状较轻,但常其他垂体激素缺乏的症状如低血糖、小阴茎、尿崩症等。
临床表现-地方性
25%有甲状腺肿大
神经性综合征:共济失调,痉挛性瘫痪,聋哑,智力低下、身材正常。甲状腺功能正常或轻度减低。
粘液水肿性综合征:显著生长发育和性发育落后,粘液水肿,智能低下,TSH↑T4↓。25%有甲状腺肿大。
实验室检查
1、新生儿筛查:TSH为初筛
2、血清T3、T4、TSH测定:
TSH↑↑,T4↓↓可确诊,
(T3可正常或↓。)
3、TRH刺激试验:若T4、TSH均低则疑
TRH、TSH分泌不足,未出现高峰,
考虑垂体病变;峰值出现