文档介绍：先天性甲状腺功能减低症
[概念]
简称甲低
是由于各种不同疾病累及下丘脑-垂体-甲状腺功
能,导致甲状腺素缺乏,或甲状腺受体缺陷所造成
的临床综合征。
分为:
原发性甲低:甲状腺本身疾病所致。
继发性甲低:下丘脑、垂体(中枢性)。
多数与其他下丘脑-垂体轴功能缺陷同时存在。
儿科多数为原发性甲低,分先天性和获得性
[概念]
先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺素合成不足引起的疾病。
分为:
1、散发性:因先天性甲状腺发育不良、
异位或甲状腺素合成酶缺陷所致,
国内发病率约1/7000。
2、地方性:因碘缺乏所致。
甲状腺素合成与释放的调节
[甲状腺激素生理和病理生理]
1. 产热:
2. 促进生长发育及组织分化:
3. 对代谢的影响:
4. 对中枢神经系统影响:
5. 对维生素代谢的作用:
6. 对消化系统的作用:
7. 对肌肉的影响:
8. 对循环系统的影响:
[病因]
一、散发性甲状腺功能减低症:
母亲孕期不缺碘,
但患儿由于以下原因而不能合成
甲状腺素:
二,地方性甲低症的病因
地方性甲状腺功能减低症的原因
是孕母饮食中缺碘
散发性甲低症的病因
1. 甲状腺发育异常:是第一位的原因(90%)
主要原因是解剖上无、少、异位(甲状腺)
2. 甲状腺素合成障碍:过氧化酶、碘化酶、缩合酶、脱碘酶等
3,促甲状腺激素缺乏:
4,甲状腺或靶器官反应低下(少见):
5, 母亲因素:
[临床表现]
散发性者在胎内受母亲甲状腺素保护,出生时多无症状,多于1~3月内出现症状,也有6月后出现症状者。早期治疗智力可以正常,此点与地方性者不同。
1, 新生儿期症状
常过期产,出生体重较大;
生理性黄疸延长,
出生后即有腹胀、便秘、多睡、反应迟钝、
哭声低而嘶哑、体温低、末梢循环差、可有硬肿。
[临床表现]
2,典型症状
一般在出生6月后有典型症状,有5方面:
(1) 特殊面容和体态:
头大、颈短、皮肤苍黄、轻度贫血、毛发稀少、干燥,因粘蛋白和水的积聚,面部有粘液水肿,前额出现皱纹,眼睑浮肿,眼裂小,眼距宽,鼻梁平,舌宽厚常伸出。
腹大常有脐疝。
身材矮小,上部量/下部量>,四肢短,指、趾短,前囟关闭迟,出牙迟,易有龋齿。
[临床表现]
2,典型症状
2)运动发育延迟,智能发育低下,
表情呆板、淡漠,神经反射迟钝,
3)生理功能低下
多睡、少活动、少哭闹、少吃、少出汗;
体温低、血压低、肌张力低、心音低;
吞咽慢、脉搏慢、呼吸慢、肠蠕动慢,
便秘,怕冷。
EEG低电压、P-R间期延长、T波平坦。
4) 青春期生殖系统
发育及第二性征出现晚;
5)酶缺陷者
于儿童期发生代偿性甲状腺肿,发病晚。