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我国每年100万出生缺点,占出生数的5%,先本性心脏病22万,神经管畸形10万,唇腭裂5万,唐氏综合征(21-三体)3万。目前筛查的三种疾病:唐氏综合征(21-三体),发病率(国内)1/1600;爱得瓦氏综合征(18-三体),发病率(国内)1/6000;神经管畸形
NTD),发病率(国内)1/1000。所以睁开预防及降低出生缺点已成为我国重要的公共卫生问题。
(一)产前筛查:又称孕母血清产前筛查,是指经过经济、简略、无创伤的检测方法,从孕妇集体中发现怀有某些天生缺点儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。
(二)产前诊断:又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺点进行诊断,包含免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
(三)产前筛查的最正确时间及针对病种:
孕初期(8-12)周测定PAPP-A,报告21-三体综合征风险率。孕中期(15-20)周测定AFP/Free-hCGβ,报告21-三体综合征、
18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
(四)产前诊断技术项目:
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断(PGD)
(五)产前筛查及诊断的作用和限制性
作用:产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病(常有和危害严重),防备出生。
限制性:不可以预防发生,只好经过防备出生,降低部分出生缺
陷率。
(六)产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义
赞同筛查不一样意筛查
见告目前筛查的先本性疾病种类书面见告孕妇妊娠结局中
检出率、假阳性率及意义可能出现的胎儿异常
孕妇知情选择并签订知情赞同书按期老例产前检查
确立孕妇的年龄、孕周
必需时B超确立孕周
依据不一样孕周确立筛查方案低风险按期老例产前检查
高风险率或高危孕妇超声产前诊断无异常
结果解说,建议超声产前诊断(和/或)绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺
并见告其限制性及风险
超声产前诊断异常
产前诊断门诊检查
孕妇进行知情选择
赞同并签字不一样意,需书面见告可能
以致的不良结果。孕妇签字
绒毛活检、羊水、脐血穿刺,细胞培育
染色体核型解析
结果异常结果正常
见告患者状况并进行遗传咨询连续产前检查连续产前检查
赞同停止妊娠不一样意停止妊娠
并签字并签字
停止妊娠并行遗传学检查
建议尸检等
记录妊娠结局