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产前筛查及产前诊断工作流程
我国每年100万出生缺陷，占出生数的5%，先天性心脏病 22万，神经管畸形 10万，唇腭裂5万，唐氏综合征〔21-三体〕3万。目前筛查的三种疾病：唐氏综合征〔 21-三体〕，发病率〔国内〕1/1600；爱得瓦氏综合征〔 18-三体〕，发病率〔国内〕1/6000；神经管畸形〔 NTD〕，发病率〔国内〕1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
〔一〕产前筛查：又称孕母血清产前筛查，是指通过经济、简便、无创伤的检测方法，从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。
〔二〕产前诊断：又称宫内诊断，指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进展诊断，包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
〔三〕产前筛查的最正确时间及针对病种：
孕早期〔8-12〕周测定PAPP-A，报告21-三体综合征风险率。
孕中期〔15-20〕周测定AFP/Free-hCGβ，报告21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
〔四〕产前诊断技术工程：
羊膜腔穿刺、脐血穿刺、产前诊断B超、着床前的细胞遗传学诊断〔PGD〕
〔五〕产前筛查及诊断的作用和局限性
作用：产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病〔常见和危害严重〕，防止出生。
局限性：不能预防发生，只能通过防止出生，降低局部出生缺陷率。
〔六〕产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
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产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时咨询，初筛高危病例、宣传产前筛查的意义
同意筛查 不同意筛查
告知目前筛查的先天性疾病种类 书面告知孕妇妊娠结局中
检出率、假阳性率及意义 可能出现的胎儿异常
孕妇知情选择并签署知情同意书 定期常规产前检查
确定孕妇的年龄、孕周
必要时B超确定孕周
根据不同孕周确定筛查方案 低风险 定期常规产前检查
高风险率或高危孕妇 超声产前诊断无异常
结果解释，建议超声产前诊断〔和/或〕绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺
并告知其局限性及风险
超声产前诊断异常