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我国每年100万出生缺陷,占出生数的5%,先天性心脏病22万,神经管畸形10万,唇腭裂5万,唐氏综合征(21-三体)3万。目前筛查的三种疾病:唐氏综合征(21-三体),发病率(国内)1/1600;爱得瓦氏综合征(18-三体),发病率(国内)1/6000;神经管畸形(NTD),发病率(国内)1/1000。因此开展预防及降低出生缺陷已成为我国重要的公共卫生问题。
(一)产前筛查:又称孕母血清产前筛查,是指通过经济、简便、无创伤的检测方法,从孕妇群体中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇,以便进一步明确诊断,最大限度地减少异常胎儿的出生率。
(二)产前诊断:又称宫内诊断,指在胎儿出生前对胎儿宫内感染和出生缺陷进行诊断,包括免疫学诊断、B超影像学诊断、细胞遗传学诊断和基因诊断等。
(三)产前筛查的最佳时间及针对病种:
孕早期(8-(2)周测定PAPP-A,报告21-三体综合征风险率。孕中期(15-20)周测定AFP/Free-hCG3,报告21-三体综合征'18-三体综合征及开放性神经管畸形风险率。
(四)产前诊断技术项目:
羊膜腔穿刺'脐血穿刺'产前诊断B超'着床前的细胞遗传学诊断(PGD)
(五)产前筛查及诊断的作用和局限性作用:产前发现畸形和染色体异常及单基因遗传病(常见和危害严重),避免出生。
局限性:不能预防发生,只能通过避免出生,降低部分出生缺陷率。
(六)产前筛查和产前诊断的流程图见下一页
产前筛查及产前诊断工作流程图
早孕建卡时咨询,初筛高危病例、宣传产前筛查的意义
告知目前筛查的先天性疾病种类检出率、假阳性率及意义

书面告知孕妇妊娠结局中可能出现的胎儿异常
孕妇知情选择并签署知情同盍书
确定孕妇的年龄、孕周
必耍时B超确定孕周
根据不同孕周确是筛查方案
高风险率或高危孕妇
定期常规产前检杳
•低风险亠定期常规产前检杳

并告知貝局限性及风险
结果解释,建议超声产前诊断(和
/或)绒毛活检、羊朮穿刺*脐血穿刺
超声产丽诊断杲常
产前诊断门诊检查「孕妇进行知情选择
同意并签宁不冋意,需书面吿知仃J能
导致的不良后果克孕妇签字
T
绒毛活检、羊水、脐血穿刺,细胞培养
染色体垓型分析
结果异常结果正常
II♦
记录妊娠结局