文档介绍：·342· 检验医学 2013年 4月第 28卷第 4期 LaboratoryMedicine,April2013,.
文章编号:16738640(2013)04034206 中图分类号: 文献标志码:A DOI:.1673
儿童急性淋巴细胞白血病微小残留病检测及其进展
徐罛, 何妙侠, 郑建明
(第二军医大学附属长海医院病理科,上海 200433)
关键词:急性淋巴细胞白血病;微小残留病;聚合酶链反应;抗原受体基因;融合基因;流式细胞术
治疗的强度应与白血病复发的风险相适确性的质疑。
应[12]是当代医学对于儿童急性淋巴细胞白血病二、MRD的检测方法
(acutelymphoblasticleukaemia,ALL)治疗的基本纵观 MRD检测方法探索的历史,形态学方
观念。随着多药联合强化治疗的实施,过去 50年法、染色体核型分析技术、荧光原位杂交技术以及
中儿童 ALL的疗效得到显著提高,治愈率现已接 DNA含量检测异倍体细胞技术等,都因敏感性低
近 90%[3]。一些学者认为以前用于评估复发风或有效覆盖范围小的局限而不适于 MRD检测。
险的传统指标的指导意义已经较低。因此,寻找临床对 MRD检测的方法要求是:敏感性至少达
并在临床引入更佳预示复发的预后因子,并以此到≤%,最好是≤%;其应用能够有效覆
作为制定与风险相适应的治疗方案的依据成为该盖绝大多数患者;检测结果具有高重复性;便于实
领域关注的热点之一。现检测方法的标准化以及开展室间质量评价。按
过去的 20~30年中,血液病研究者致力于建此标准,目前适合 MRD检测的方法只有聚合酶
立残留白血病肿瘤细胞即微小残留病(minimal 链反应(polymerasechainreaction,PCR)和流式细
residualdisease,MRD)检测新方法。由于 MRD 胞术(flowcytometry,FCM)[67]。
检测敏感性较高,目前此指标的应用已扩展到(一)PCR
ALL临床缓解阶段,MRD为治疗效果的评估提供 ALL
了更加直接、客观的依据。目前已经完成和正在细胞是从单个早期病变淋巴细胞发展而来,故大
进行中的采用以 MRD风险评估为基础的治疗方多数病例的 ALL细胞具有克隆性的免疫球蛋白
案的临床试验表明,以 MRD为指导的治疗可能(immunoglobulin,Ig)基因和/或 T细胞受体(T
成为今后 ALL的治疗标准[45]。我们对 ALL cellreceptor,TCR)基因重排。重排的 V(D)J
MRD检测方法的进展以及临床应用做一综述。结合部序列具有白血病克隆特异性,不同的正常
一、MRD的概念淋巴细胞的结合部序列不同,而非淋巴细胞无抗
MRD是指白血病患者经诱导缓解治疗达到原受体基因重排,据此将三者区分出来[4]。用基
临床缓解后,其体内残存的用形态学方法无法检因重排标志检测 MRD时,必须在初诊时对每个
出的微量白血病细胞,这些残存的白血病细胞是患者克隆特异性 V(D)J重排的结合部序列测
患者复发的根源。序,根据此序列