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第五节
近年来,随着医疗卫生事业的发展,人类的传染病已逐渐得到控制。而人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势,遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素!
一、人类遗传病概述
概念:遗传病是指因遗传物质不正常引起的先天性疾病,通常分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三类。
(一)单基因遗传病:受一对等位基因控制的遗传病。主要有两类:
1、显性遗传病: 如软骨发育不全(左)是由常染色体上的显性基因A控制的遗传病、抗维生素D佝偻病(右)是由X染色体上的显性基因控制的。……
并指,单基因控制的显性遗传病。
一、人类遗传病概述
进行性肌营养不良的患儿肌肉萎缩无力,行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大。一般于4-5岁发病,20岁前死亡。
2、隐性遗传病:由隐性基因控制的遗传病。如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良(右图)等。
苯丙酮尿症
智力低下,60%患儿有脑电图异常。头发细黄,皮肤色浅和虹膜淡黄色,惊厥,尿有“发霉”臭味或鼠尿味。
白化病
白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。
一、人类遗传病概述
(二)多基因遗传病:由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象,且比较容易受环境影响。较常见的有唇裂(俗称兔唇)、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等。
先天性唇裂
单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。
一、人类遗传病概述
(三)染色体异常遗传病:目前已发现的这类遗传病有100多种,这些病几乎涉及到每一对染色体。由于牵涉的基因很多,因此后果比单基因和多基因遗传病要严重得多,故患者大多寿命短暂,甚至在胚胎期就死亡造成流产。较常见的有21三体综合症(先天性愚型)和X单体综合症(性腺发育不良)等。