第五章 第3节 人类遗传病.ppt

文档介绍：低温诱导植物染色体数目的变化
操作步骤和注意事项
实验原理
低温影响酶的活性,ATP生成受到阻碍,导致植物细胞有丝分裂中期纺锤体无法形成,染色体复制后细胞不分裂,染色体数目加倍。
操作步骤
材料:洋葱、大葱、蚕豆根尖
根尖培养:待洋葱长出1厘米不定根时,将其移入4℃冰箱诱导培养36小时
细胞固定:-1厘米,加卡诺氏液(1份冰醋酸、1分氯仿、6份纯酒精混合)-1小时,以固定细胞形态,用95%酒精冲洗2次。
制作装片:解离-漂洗-染色-制片(与观察有丝分裂一样)
观察:先低倍镜找到目标,再换高倍镜。
注意事项
低温诱导是温度不宜过低,影响酶活性;时间不宜过短,否则很难找到染色体加倍的细胞
卡诺氏液的作用:固定细胞原有形态和构造
95%酒精:洗去卡诺氏液中的冰醋酸,以免影响染色
15%酒精和盐酸:解离根尖
染色剂:可选浓胆紫、醋酸洋红、改良苯酚品红染液
蚕豆根尖细胞只有12条染色体,其染色体较大,更易观察。
第3节人类遗传病
概念:
遗传病是指因遗传物质改变引起的人类遗传病.
遗传物质改变
基因突变
基因重组
染色体变异
一、人类遗传病概述

单基因遗传病:
多基因遗传病:
染色体异常遗传病:
原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、无脑儿
猫叫综合症
21三体综合征
性腺发育不良
(一对等位基因)不是一个
两对以上的等位基因控制
单基因遗传病
常染色体遗传病
伴X染色体遗传病
显性:
隐性:
多指、并指、软骨发育不全
白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀型细胞贫血症
显性:
隐性:
抗维生素D佝偻病
色盲、血友病、
进行性肌营养不良
2 .多基因遗传病
指由多对基因控制的人类遗传病。
表现出家族聚集现象,易受环境因素的影响;在群体中的发病率比较高。
如:唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等。
3 .染色体异常遗传病
指由人的染色体发生异常而引起的遗传病。
染色体异常遗传病
常染色体病
性染色体病
如:21三体综合征、猫叫综合症
如:性腺发育不良
染色体异常遗传病往往造成较严重的后果,甚至在胚胎期引起自然流产。