文档介绍：上海第二医科大学
硕士学位论文
全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点
姓名:顾鸣敏
申请学位级别:硕士
专业:免疫遗传学
指导教师:范丽安

一、中文摘要全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点累及脊椎等中轴关节和肌腱韧带骨附着点的慢性炎症性疾病。本病在白种人中的发病率为/,在黄种人中的发病率约为墙龃斡诶喾缡P蛞部赡苁潜局⒌囊赘谢颉H欢珹闹虏』浦两目的寻找中国人群强直性脊柱炎的易感基因位点,为克隆的易感基因方法采用分布于人类对常染色体和一对性染色体上跃ü獗昙和图谱进行基因分型,用软件作参数连锁分析,用软件作非在参数连锁分析中,位于虻腄淖畲罅降懔腖值分别为..。在非参数连锁分析捣直鹞..、..,提示这些标记背景强直性脊柱炎珹是一种类风湿因子阴性、关节炎的常见关节病变。遗传学研究表明受多个基因控制,属多基因遗传病;免疫遗传学研究证实与狟呈强关联;⑽佬潜昙腔蛭坏憬裘芰猓褂雔、、和却Φ奈⑽,国内也无全基因组扫描寻找易感基因的报道。及揭示的发病机制奠定基础。的微卫星引物,对銮恐毙约怪准蚁倒个窘腥ɑ蜃樯瑁并应用与测序仪相配套的分析软件对扫描所获信息参数单点与多点连锁分析,最后还采用软件作单倍型分析。结果值..,精细分析显示距位点附近的中,位于附近的滴.,非参数连锁分析值值.,最小滴.。单倍型分析提示易感基因位于瓺籇之间。此外,和的最大与之间存在一定的连锁关系。尚有个标记的最大,与存上海第二医科大学硕士学位论文——全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点
二、英文摘要强直性脊柱炎;全基因组扫描;微卫星标记;连锁分析;单倍型分在可疑连锁关系。结论位于虻腄肭恐毙约怪字浯嬖诮锨康牧叵担籇籇区域可能存在强直性脊柱炎的易感基因位点。和等处是否与存在连锁关系尚待进一步证实。关键词析;易感基因位点,上海第二医科大学硕士学位论文——全基因组扫描寻找强直性脊柱炎的易感基因位点/:瑆甀——畐..·琤,,,,猤琹,.瑃甌—
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三、正文的人群中只有ァ%发展为,提示除外,札蚰凇⑾以及的常见关节病变。本病的男女性比为::梅⒛炅湮辍1静》病隐匿、进展缓慢。早期%的患者主诉腰痛,接着肌腱或韧带骨附着点处出现最广,在北欧与北美白人中频率最高;主要见于中东的犹太人、北非的阿拉伯人:和主要见于亚洲人群。与存在关联的等位基因主要是、、、、【俊6锬P脱芯勘砻髯H肴类的小鼠出现类似脊柱关节病的表现。而剔除了的小鼠不发生寻找易感基因主要采用两种策略,即候选基因法及全基因组扫描法。前的易感基因。由于与相关的候选基因不易确定,迄今仅报道位于染色体强直性脊柱炎珹是一种类风湿因子阴性、累及脊椎等中轴关节和肌腱韧带骨附着点的慢性炎症性疾病。本病在自种人中的发病率为/,中国人中的发病率约为墙龃斡诶喾缡P怨亟谘炎症,外周关节症状多见于髋、膝、踝关节,进一步发展出现晨僵、腰椎各方向活动受限和胸廓活动度减少,后期出现脊柱强直阻。。双生子研究表明本病在同卵双生子中的一致率达%,异卵双生子中的一致率为%,遗传度俊<蚁笛芯糠⑾郑珹嬖谧琶飨缘募易