文档介绍：2
2 2
2 2
2
2 2
2
第 48卷第 3期山东大学学报(医学版) 2010年 3月
V ol. 48 N o. 3 JOURNAL OF SHANDONG UN IVERSITY(HEALTH SC IENCES) Mar. 2010
文章编号: 1671 - 7554 (2010) 03 - 0116 - 04
心肌肥厚患者中 Fabry病发病状况的临床研究
赵倩 1, 2 ,安丰双 2 ,安贵鹏 2
(山东大学 1. 医学院, 济南 250012; 2. 齐鲁医院心内科, 济南 250012)
摘要目的研究病误诊为肥厚型心肌病的临床状况并分析汉族人群中该病的临床特点。方法应用底
: 2 2 Fabry ,
物法对 427例诊断为肥厚型心肌病的患者进行α半乳糖苷酶 A 活性测定,对活性异常的患者进行 DNA 提取基因
测序分析,合并酶活性异常和基因突变的患者被认为患有此病2 ,收集该类患者的临床资料进行分析。结果 13例
患者的酶活性明显低于正常对照组( P < 0. 05) 。基因学分析发现2 ,其中 5例患者携带有 GLA 基因突变,被确诊为
Fabry病。心肌肥厚的人群中,约有 1. 2%为 Fabry病患者,该病患者的肾脏疾病发病率和肾病家族史明显高于其
他左室肥厚患者( P < 0. 05) 。结论 Fabry病患者往往会因心肌肥厚而被误诊为肥厚型心肌病,对合并肾脏疾患
的心肌肥厚患者在诊断肥厚性心肌病前,应排除 Fabry病的可能性。
关键词:心肌病,肥厚性; Fabry病;诊断
中图分类号: R542. 2 文献标志码: A
Prevalence of Fabry disease in patients w ith
hypertrophic cardiom yopathy
ZHAO Q ian1, 2 , AN Feng shuang2 , AN Gui peng2
(1. School of M edicine, Shandong U niversity, J inan 250012, China;
2. D epartm ent of Cardiology, Q ilu Hosp ital of Shandong U niversity, J inan 250012, China)
Abstract: O bjective To study the p revalence of Fabry disease in patients w ith hypertrophic cardiom yopathy (HCM ).
M ethods W e screened the p lasm aα galactosidase A activity in 427 patients w ith HCM. Patients w ith low activity (0
30% of that in the norm al controls in m en, and 0 50% in w om en) underw ent ic study of the GLA gene. Those
patients w ith